Hereditair angio-oedeem (HAE): vrij onbekend, enorm zeldzaam

HAE (hereditair angio-oedeem) is een ziekte die leidt tot ernstige zwellingen van verschillende delen van het lichaam, met pijn en misvormingen tot gevolg. Bij HAE kunnen de zwellingen zowel uitwendig als inwendig zijn. Uitwendige zwellingen kun je zien, inwendige zwellingen niet. De klachten daarvan zijn meestal ernstige buikkrampen die gepaard gaan met overgeven en soms ook diarree. Maar ze kunnen ook in de keel voorkomen en zelfs in de weke delen van de hersenen. Desirée heeft hier al van jongs af last van en vertelt wat voor impact dit heeft gehad op haar leven.

Wat waren je eerste symptomen?

“De eerste symptomen verschenen toen ik op 16-jarige leeftijd met een dubbele longontsteking ziek op bed lag en plotseling heftige krampen rond de maagstreek kreeg. Terwijl ik omstreeks mijn negende jaar de diagnose HAE kreeg, werd er op dat moment geen verband gelegd met een HAE-aanval. Ik werd in het ziekenhuis opgenomen.”

Hoe lang duurde het voordat er een correcte diagnose werd gesteld?

“Voordat de eerste aanval zich bij mij openbaarde was ik al HAE gediagnostiseerd door een eenvoudig bloedonderzoek. Desondanks werd dit niet herkend, toen de eerste symptomen van de ziekte zich openbaarde.”

Hoe kwam die diagnose HAE uiteindelijk tot stand?

“De diagnose is bij mij gesteld op 9-jarige leeftijd. Mijn vader kwam na jarenlange zoektochten via via bij een professor terecht die werkzaam was in het LUMC. Die professor was bekend met de ziekte HAE en testte mijn vader met een eenvoudig bloedonderzoek. Hij bleek positief te zijn, waarna mijn broer, zusje en ik ook getest werden.”

Welke behandelingen heb je gehad en wat was het effect ervan?

“Na mijn eerste aanval kreeg ik preventief tranexaminezuur voorgeschreven. Dit heb ik ongeveer tot mijn 21e gebruikt. Omdat deze medicatie toen niet meer effectief genoeg was ging ik over op een steroïdhormoon.

Bij acute aanvallen kreeg ik bij mijn eerste behandelende arts bloedplasma via het infuus toegediend. Later werd er door een inmiddels ander behandelende arts direct het bloedeiwit C1-esteraseremmer toegediend via het infuus.

Tijdens mijn eerste zwangerschap wachtte ik tussen de derde en zevende maand wekelijks ziek bij spoedeisende hulp op mijn medicatie. Daar kreeg ik bloedplasma toegediend waarvan ik wist dat dit minder effectief is dan het direct toedienen van het eiwit C1-esteraseremmer. Op dat moment besloot ik naar een andere arts te gaan.

Ik kwam in het Erasmus MC terecht. Zwanger van mijn tweede zoon kreeg ik een cursus zelfprikken aangeboden. Hier heb ik geleerd om zelf intraveneus mijn medicijn toe te dienen. Dit is inmiddels 17 jaar geleden. Doordat ik mijzelf tijdig en snel behandel bij een aanval, kan ik deze snel afremmen en stoppen. Hierdoor kan ik een normaal leven leiden net als ieder ander gezond persoon.”

Wat is de grootste impact op je dagelijks leven?

“Ik kwam in aanraking met de HAE patiëntenvereniging en kreeg daar voor het eerst het besef dat je aan deze ziekte ook kan overlijden. De tijd voordat ik mijzelf kon behandelen durfde ik niet in het buitenland op vakantie, bang dat ik een dikke keel zou krijgen en kon stikken. Ik had veel aanvallen in mijn gezicht. Na mijn laatste zwangerschap heb ik geprobeerd om geen steroïdhormoon te gebruiken. Dit omdat het medicijn bijwerkingen heeft. Ondanks dat ik mijn aanvallen zelf kan behandelen merkte ik dat ik – voordat een aanval zich aankondigde – mij vaak lusteloos en vermoeid voelde. Ik besloot om weer steroïdhormoon te gaan gebruiken. Dit verminderde mijn aanvallen waardoor ik mijn energie snel voelde terugkomen.

Wat een grote impact heeft gehad is dat 1 van mijn 4 kinderen ook deze ziekte heeft en dit zich al met 16 maanden openbaarde door middel van een opgezwollen gezicht. Hij ging naar bed en werd 2 uur later wakker met zwellingen. Sinds zijn zesde prik ik hem zelf als hij een aanval heeft, wat niet altijd even leuk is geweest. Op dit moment is hij 12 en is zichzelf aan het leren prikken.”

Hoe is je kwaliteit van leven over het algemeen?

“Op dit moment heb ik ongeveer 3 à 4 aanvallen per jaar. Ik heb mijn dosis steroïdhormoon gehalveerd en dit gaat goed. Ik heb een druk leven met 4 kinderen en een werkweek van 3 à 4 dagen. Daarnaast heb ik een paard en kan alle leuke dingen doen die ik wil, zoals op vakantie gaan naar het buitenland zonder zorgen dat ik ziek kan worden. Afgelopen zomer ben ik met mijn kinderen naar Indonesië geweest en ben blij dat ik mijn zoon daar zelf heb kunnen behandelen.”

Hoe zie je de toekomst?

“Ik zie de toekomst positief. HAE is relatief onbekend, maar doordat er via allerlei wegen meer bekendheid wordt verworven en er onderzoeken naar behandelingen worden gedaan, hoop ik dat de behandelingen steeds beter worden. Mooi zou zijn als er een medicijn komt dat in de spier gespoten kan worden. Maar het allermooist is als door middel van gentherapie deze ziekte helemaal zou verdwijnen.”

Wat wil je meegeven aan lotgenoten?

“Blijf positief, gaat het niet goed, maak dit dan bespreekbaar en ga op zoek naar oplossingen. Er zijn verschillende behandelingen mogelijk. Dit heb ik ook gedaan en doordat ik uiteindelijk mijzelf heb leren behandelen kan ik een normaal leven leiden. Voor de mensen die niet gediagnosticeerd zijn en wel de symptomen van HAE hebben, vraag om je te laten testen. Ook is er een patiëntenvereniging waar je een hoop informatie kan vinden.”