Nieuw syndroom ontdekt dat kanker veroorzaakt

Genetische mutaties waarvan voorheen werd gedacht dat ze een zeldzame beenmergziekte veroorzaken, blijken in plaats daarvan kanker te verwekken. Dit stellen onderzoekers van het Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases en de Universitat Autònoma de Barcelona.

De studie is recent gepubliceerd in het tijdschrift Genetics in Medicine.

Genetische mutaties

Genetische mutaties zijn een belangrijke oorzaak van kanker. Ze verstoren het proces dat de celgroei reguleert en veroorzaken het ontstaan van tumoren. Het identificeren van deze mutaties is cruciaal bij de behandeling van kanker.

FANCM-mutaties

FANCM is een gen dat werd gezien als veroorzaker van een zeldzame beenmergziekte, Fanconi anemie. In 2005 ontdekten onderzoekers FANCM-gen mutaties bij patiënten met de ziekte. Deze worden ook wel bi-allelische mutaties genoemd.

Uit andere onderzoeken bleek dat deze mutaties fouten in het DNA veroorzaken die de vatbaarheid voor kanker verhogen. Dit zou met name gelden voor borstkanker.

De wetenschappers wilden de gevolgen van FANCM-mutaties nauwer bestuderen.

Aanleg voor kanker

In totaal werden twee onderzoeken gedaan. Voor de eerste analyseerden de wetenschappers cellen die waren afgenomen bij 3 patiënten met FANCM-mutaties. Ze ontdekten dat deze mensen geen genetische aanwijzingen voor Fanconi anemie lieten zien. Wel bleken ze een aanleg voor kanker te hebben ontwikkeld, inclusief leukemie en hoofdhalskanker. Daarnaast ervaarden de patiënten een heftigere reactie op het gif van chemotherapie.

Volgens het team laat de studie zien dat FANCM-mutaties een kankerverwekkend syndroom veroorzaken dat klinisch gescheiden is van Fanconi anemie.

Bi-allelische mutaties

Het tweede onderzoek werd gedaan bij vijf vrouwen die bi-alellische mutaties in het FANCM-gen bezaten. Ook zij bleken geen Fanconi anemie te ontwikkelen, maar lieten wel een hoge vatbaarheid voor borstkanker zien. Daarnaast lieten ook zij een hogere mate van vergiftiging zien na een behandeling met chemotherapie.

De onderzoekers concluderen dan ook dat bi-allelische mutaties in het FANCM-gen geen Fanconi anemie veroorzaken, maar een kankerverwekkend syndroom.

Zorg voor patiënten

He team adviseert dat patiënten met FANCM-genmutaties nauw moeten worden gecontroleerd, gezien hun hogere kankerrisico. Daarnaast stellen ze dat voorzichtigheid is geboden wanneer zulke patiënten met chemotherapie worden behandeld.