Erfelijke kindernierziekte kan ook op volwassen leeftijd voorkomen

Onderzoekers van het UMC Utrecht en UMC Groningen hebben ontdekt dat nefronoftise, een zeldzame erfelijke nierziekte, niet alleen een kinderziekte is maar ook bij volwassenen voorkomt. In de studie onder leiding van dr. Albertien van Eerde, in samenwerking met onderzoeksgroepen uit het buitenland, werden wereldwijd 5.600 patiënten getest op nefronoftise. Hieruit bleek 1 op de 200 volwassen patiënten met een vergevorderd stadium van nierfalen, deze erfelijke ziekte te hebben. Tot nu toe was nog niet bekend dat nefronoftise zo vaak bij volwassen nierfalen voor kan komen, waardoor er door nierartsen niet op werd getest.

NPHP1-gen

Nefronoftise is een nierziekte die zich vaak op jonge leeftijd openbaart en waarbij de nieren uiteindelijk niet meer functioneren, waardoor dialyse of een niertransplantatie nodig is. De ziekte is erfelijk, het ontstaat door fouten in de informatie (genen) die het lichaam nodig heeft om bepaalde bouwstenen voor organen te maken. Door deze fouten worden de bouwstenen niet (goed) gemaakt. Bij nefronoftise zit de fout vaak in het NPHP1-gen.

Nierfalen

​Nierfalen op de kinderleeftijd is zeldzaam (het komt voor bij zo’n 550 kinderen in Nederland) en heeft vaak een erfelijke oorzaak, nefronoftise komt in die categorie het vaakst voor. Bij volwassenen komt nierfalen veel vaker voor (16.500 mensen in Nederland), maar is het aandeel van erfelijke ziekten kleiner. Nefrologen (‘nierartsen’) die met volwassen patiënten werken denken om die reden minder snel aan de mogelijkheid dat een nierziekte erfelijk zou kunnen zijn en zijn vaak niet bekend met de ziekte nefronoftise.

Gevorderde leeftijd

Dit terwijl uit het onderzoek van de onderzochte groep volwassen patiënten blijkt dat minimaal 1 op de 200 van hen nefronoftise heeft. De ziekte kwam zelfs voor op gevorderde leeftijd, waarbij de oudste patiënt 61 was toen dialyse nodig was. Dat nefrologen de ziekte lastig kunnen onderscheiden werd onderstreept door de bevinding dat het merendeel van de patiënten niet als zodanig was herkend.

Herkenning van erfelijke ziekten is belangrijk, omdat het hebben van een erfelijke nierziekte verschillende gevolgen kan hebben voor een nierpatiënt. Het kan bijvoorbeeld afwegingen rondom nierdonatie van een familielid beïnvloeden en het biedt meer opties voor het vormgeven van een kinderwens. Om die reden roepen de onderzoekers op tot bredere toepassing van het testen op erfelijke ziekten bij volwassen patiënten met vergevorderd nierfalen.

Bron: UMCG