Mucolipidose type II: het verhaal van een moeder

Amir, het zoontje van Sumia Fanssa, werd geboren met mucolipidose type II. Dit is een ernstige lysosomale stapelingsziekte. Amir overleed toen hij drie jaar oud was. In dit artikel vertelt Sumia openhartig over haar ervaringen als moeder van een kind met deze zeldzame ziekte.

Vanaf de geboorte van Amir werd Sumia geconfronteerd met de symptomen van mucolipidose type II, al wist ze toen nog niet dat haar zoontje deze ziekte had. “Je ziet direct bij de geboorte dat het kind een typisch, kenmerkend gezicht heeft. Mijn zoontje had ook klompvoeten”, vertelt ze. “In de handpalm loopt maar één lijn in plaats van meerdere. Er wordt gekeken naar de stand van de oren ten opzichte van de ogen. Een brede neus. Maar vooral de combinatie van deze factoren is opvallend. Het kindje leek verder gezond, dus we gingen naar huis en hij groeide gewoon.”

‘Het klopte niet’

Amir groeide en de klompvoeten herstelden voorspoedig. Maar: “De groei stopte plotseling toen hij zes maanden was. Op de röntgenfoto bleek hij heel broze botten te hebben. Toen ging het balletje rollen.” Sumia vertelt dat het ook voorkomt dat symptomen pas na enkele maanden zichtbaar zijn. “Maar je ziet altijd dat de ontwikkeling achterloopt. Ze rollen of kruipen niet. Ik heb ook in de ontkenningsfase gezeten, want je wilt graag dat je kind gezond is. Maar op een gegeven moment voelde ik dat het niet klopte.” Amir had ook een dikke huid, dik tandvlees en veel luchtweginfecties. Toch duurde het zes maanden voordat de diagnose werd gesteld. “Ook omdat een duidelijke lijst met symptomen bij de artsen in het ziekenhuis niet bekend was. En het is natuurlijk heel zeldzaam, dus er wordt niet direct aan deze ziekte gedacht.”

Verschillen in symptomen

Ieder mens heeft uniek dna-materiaal en eenzelfde defect uit zich bij patiënten op verschillende manieren. Sumia: “Er kunnen zelfs verschillen zijn tussen broertjes en zusjes met mucolipidose, al zullen die in dat geval niet zo groot zijn. Maar tussen patiënten die geen familie zijn, kunnen grote verschillen zitten in symptomen. Mijn zoontje had vooral problemen met zijn luchtwegen en daar is hij uiteindelijk aan overleden. Maar hij heeft nooit sondevoeding gehad, terwijl anderen dat al vanaf de geboorte nodig hebben.” Sumia herinnert zich dat bepaalde symptomen al tijdens de zwangerschap optraden. “Klompvoeten en een kippenborst zijn al op een echo te zien, maar zijn bij mij gemist. Na de geboorte traden al snel symptomen op als ademhalingsproblemen.”

Diagnose

Uiteindelijk werd de diagnose gesteld door dna-onderzoek. Voor Sumia een verlossing. “Voor hem vond ik het vreselijk, maar zelf voelde ik me kilo’s lichter. De hele periode van zijn ziekte daarna was niets vergeleken met de eerste zes maanden zonder diagnose. Die maanden waren vreselijk. Het dna-onderzoek had eerder gekund als er meer bekend was geweest over deze ziekte. Voor Amir had dat niet uit gemaakt, maar voor mij wel. Op zoek naar informatie en bevestiging werd ik helemaal wanhopig en obsessief. Ik heb me op fora voor artsen en studenten zelfs voorgedaan als Pakistaanse arts, zodat ik een lijst kon krijgen met mogelijke diagnoses.” Uiteindelijk werd Amir doorverwezen naar het expertisecentrum in Rotterdam en daar hadden ze duidelijk ervaring met deze ziekte: “Daar was begrip en warmte.”

Vrolijk

Toen Amir ongeveer een jaar was kreeg hij een Optiflow-apparaat dat hem hielp met ademen. Nodig, omdat zijn bovenste luchtwegen steeds nauwer werden. “Dat ging goed. Op een gegeven moment kon hij zelfs enkele uren per dag zonder. Maar uiteindelijk werd hij zo ziek en waren zijn luchtwegen dusdanig vernauwd, dat hij nauwelijks nog adem kreeg. Hij kreeg ook nog waterpokken op zijn tandvlees, dat al heel dik was. Zijn mond was bijna afgesloten.” Maar toch: het raakte Sumia enorm dat Amir altijd vrolijk was. “Ik ken geen kind met deze ziekte die niet blij was. Het is ook echt een kenmerk van mucolipidose. Het is een vreselijke ziekte, maar deze kinderen zijn blij en gelukkig. Dat is heel bijzonder. Amir heeft mijn leven verrijkt en mij inzichten gegeven. Ik ben heel trots dat ik zo’n kind heb mogen verzorgen.”

Geen behandeling

Er is geen gerichte behandeling voor mucolipidose type II; de behandeling is gericht op het zo comfortabel mogelijk maken en houden van de patiënt. Wat is er verder nodig? Sumia: “Goede communicatie tussen artsen en een gespecialiseerd ziekenhuis waar zo’n kind direct wordt opgenomen in een geval van nood. Verder zou ik tegen ouders willen zeggen: vertrouw op je intuïtie en laat je niet afwimpelen. Praat open over het ziekteproces, met je gezin en met naasten. Dan weten zij ook wat er aan de hand is en wat er kan gebeuren.”

Mucolipidose is een groep van zeer zeldzame lysosomale stapelingsziekten met vier typen, waaronder type II.¹ De ziekte wordt veroorzaakt door een defect in het gen GNPTAB en GNPTG, waardoor het enzym UDP-N-acetylglucosamine ontbreekt of niet goed werkt. Dit enzym voorziet meer dan 70 lysosomale enzymen van mannose 6-fosfaat, dat weer zorgt voor de goede sortering van deze enzymen richting het lysosoom. Zonder mannose 6 fosfaat vinden deze enzymen hun weg naar het lysosoom niet en kunnen hun functie dan ook niet vervullen. ^1-2

Over Sumia
Sumia Fanssa is fulltime leerkracht. Naast Amir is ze moeder van twee andere kinderen, waarvan één dezelfde vader heeft als Amir. Deze dochter heeft geen mucolipidose.

Referenties:

1. https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/sophia/patientenzorg/aandoeningen/mucolipidose#aa8e1af7-a7d5-4348-ade0-f3a7a8d6ae00. Geraadpleegd op 18-12-2023
2. https://clmz.nl/media/Zorgpad%20mucolipidose%20type%202%20en%203%2020210514.pdf. Geraadpleegd op 18-12-2023

Dit interview is financieel mogelijk gemaakt door Chiesi. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde persoon. PM-2023-12154