Cystic Fibrosis: "Mijn toekomst is nu"

Cystic Fibrosis, ook wel bekend onder de naam taaislijmziekte, is een zeldzame erfelijke aandoening. Bij deze ziekte is het slijm in het lichaam taaier dan normaal. Met name de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel worden hierdoor aangetast. Cystic Fibrosis is progressief en de mediane levensverwachting is 45 jaar. Nieuwe medicatie biedt echter hoop.

CF, een erfelijke aandoening

In Nederland hebben 1530 mensen Cystic Fibrosis. Beide ouders moeten drager zijn van een mutatie die tot deze aandoening leidt. “Als je met CF geboren wordt, zullen zich binnen enigerlei tijd symptomen gaan ontwikkelen. De symptomen hangen af van het type mutatie dat je hebt”, vertelt Jacquelien Noordhoek. Zij is directeur van de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting (NCFS), de organisatie voor mensen met deze ongeneeslijke ziekte. De NCFS is patiëntenorganisatie, gezondheidsfonds en expertise-instituut.

Wat zijn de symptomen van Cystic Fibrosis?

CF manifesteert zich met name in de luchtwegen en de spijsverteringsorganen. Het chloortransport op celniveau werkt niet goed, waardoor het slijm in het lichaam taai is. In dat taaie slijm vinden bacteriën en virussen een vruchtbare grond en zijn lastig te bestrijden. Mensen met CF leveren steeds meer longfunctie in en moeten o.a. enzymen slikken die de spijsvertering ondersteunen. Jacquelien Noordhoek: “Deze mensen gebruiken veel verschillende medicijnen. Het is een progressieve aandoening, die vaak gepaard gaat met comorbiditeit.”

Sterke impact op het dagelijks leven

Het dagelijks leven van mensen met Cystic Fibrosis staat door de ziekte zwaar onder druk. Het opvoeden van een kind met CF trekt een zware wissel op het gezinsleven. Met een gemiddelde levensverwachting van circa 45 jaar zijn vragen over de toekomst (studie, gezin) zeer ingrijpend. Met name als kinderen nog jong en in redelijk goede doen zijn, is het voor de buitenwereld lastig om de ziekte te zien en er begrip voor op te brengen. “Het is ook lastig uitleggen aan een werkgever. Moet je dit noemen als je gaat solliciteren? Want hoe het over vijf of tien jaar met je gaat, is niet te voorspellen”, zegt Noordhoek. Mensen met CF hebben een groter risico op het krijgen van psychische problemen: angststoornissen en depressies komen bij patiënten én hun ouders vaker voor dan gemiddeld.

Nieuwe medicatie: hoop aan de horizon

Sinds een half jaar is er een nieuw medicijn beschikbaar dat de oorzaak van de ziekte aanpakt. Dit middel werkt alleen bij mensen met een specifieke mutatie. De hoop is nu gevestigd op een volgend middel, dat in 2016 waarschijnlijk beschikbaar komt en voor een grotere patiëntengroep geschikt is.

Het verhaal van Irène

Irène Mols heeft CF en vindt het moeilijk om zo ver vooruit te kijken. Irène is 36 en merkt dat vooral de laatste jaren met name haar longfunctie snel achteruit gaat. “Mijn arts sprak de laatste keer over een longtransplantatie. Dat was erg confronterend”, vertelt ze. Een lastige beslissing, want een operatie heeft misschien voordelen, maar zeker ook nadelen. De snelle komst van goede medicijnen kan daarnaast haar keuze beïnvloeden, maar: “Zo lang kan ik eigenlijk niet wachten.”
Irène merkt dat ze steeds meer afhankelijk wordt van andere mensen. “Ik kan steeds minder en wat ik kan, vraagt veel energie. Als ik een uur of drie op de been ben, is het klaar. Boos? Nee, ik heb wel moeite met de angst voor de lijdensweg die voor me ligt en de onzekerheid omtrent de longtransplantatie. Een lange termijnplanning heb ik niet, mijn toekomst is nu en ik leef bij de dag.” Toch ziet Irène ook positieve kanten: “Ik heb er veel mooie vrienden aan overgehouden, ook mensen met CF. Het schept een band en aan een half woord hebben we genoeg.”