Patiëntenverhaal Cystic Fibrosis

Marloes beviel dit jaar van haar dochtertje Fleur. Al snel had Marloes het gevoel dat er iets niet goed was met haar kindje. Helaas werden haar vermoedens bevestigd. Toen Fleur nog geen 3 maanden oud was kreeg ze de diagnose Cystic Fibrosis (CF). Marloes: “Wat waren we verdrietig en zakten we op dat moment door de grond.”

Wat waren de eerste symptomen die je opmerkte bij Fleur?

“Fleur is in maart 2016 na een zware bevalling geboren. Ook de eerste paar dagen na haar geboorte waren meteen enorm zwaar. Fleur was ontroostbaar. Wat mijn man en ik ook probeerden, het hielp niet. Elke keer had ze haar fles nog niet op of ze begon alweer te huilen. Ook had ze elke keer na de voeding spuitluiers. Uiteindelijk zijn we, in overleg met een verloskundige, hypoallergene voeding gaan gebruiken. We dachten namelijk dat ze misschien verkeerd reageerde op de voeding die ze in de eerste instantie kreeg. Helaas kwam er met de hypoallergene voeding geen verandering. Bovendien bleek haar groei niet goed te verlopen. Ik had zelf al heel snel het gevoel dat er iets met Fleur aan de hand was, het voelde niet goed.

De dagen waren lang, de hele dag zat ik met Fleur op de bank om haar maar een beetje tot rust te laten komen en ontspannen te krijgen. De nachten waren erg zwaar, de hele nacht liepen we met Fleur rond om haar te troosten en lag ze bij ons op de borst. Maar ze leek ontroostbaar. Fleur werd, nadat ze 6 weken was, erg verkouden en begon ook wat te hoesten. Nadat wij een week hadden afgewacht en het niet beter leek te gaan ben ik met Fleur naar de huisarts gegaan. Na het huisartsbezoek dacht ik gerustgesteld te zijn omdat verteld werd dat het bij baby’tjes lang kan duren voordat ze daarover heen zijn. Maar de weken daarna veranderde er niets, Fleur huilde veel, hield last houden van honger, groeide niet volgens de curve en had nog steeds diarree.”

Hoe verliep het traject na de diagnose?

“Nadat Fleur 2,5 maand oud was, wilden wij toch een verwijzing naar de kinderarts. Een week later konden wij al terecht. Op aangeven van het ziekenhuis hielden mijn man en ik een huillijst bij. Een week later kwamen we op de huilpoli maar ik zou het niet zomaar laten gebeuren dat Fleur de diagnose ‘huilbaby’ kreeg. Ik vertelde de kinderarts dat ik het gevoel had dat er iets mis was, waarop zij antwoordde: “Als een moeder zegt dat er iets met haar kind is, dan is dat zo”. Het feit dat ik me niet hoefde te verdedigen was een hele opluchting. Na onderzoek deelde de kinderarts ons gevoel dat er iets niet pluis was, waarna Fleur werd opgenomen. Hoe erg ik het ook vond, het luchtte mij op. Doordat mijn man een drukke periode op het werk had, kwam de zorg voor Fleur vooral op mij neer.

In het ziekenhuis werd in eerste instantie een bloed-, urine- en ontlastingonderzoek gedaan. Vervolgens maakten de artsen een echo van Fleurs buikje en hoofdje, en werden er röntgenfoto’s gemaakt. De resultaten mochten we thuis afwachten, maar deze gaven geen uitsluitsel. Na een nieuwe opname in het ziekenhuis kreeg Fleur een infuus en werden nieuwe bloedonderzoeken gedaan. Een dag later kwam de kinderarts met het nieuws dat Fleur waarschijnlijk een chronische nierziekte heeft. Nadat er weer veel onderzoeken bij Fleur werden gedaan werd ons 5 dagen later verteld dat met haar niertjes toch alles goed was. Ze werd overgedragen aan de algemene kindergeneeskunde, waar die week heel veel verschillende artsen haar hebben nagekeken. Anderhalve week later vertelde de maag,- darm- en leverarts dat Fleur haar alvleesklier niet goed werkte. Dit verklaarde dat ze niet goed groeide en altijd honger had. Ze zou gelijk starten met medicatie hiervoor (enzymen).

Al snel was de volgende vraag: door welke oorzaak doet haar alvleesklier het niet goed? De symptomen van Fleur leken wel erg op Cystic Fibrosis (CF), echter zou dit door de hielprik uitgesloten moeten zijn. Fleur haar hielprik werd opgevraagd. Nadat deze toentertijd was afgenomen, hadden we daar niks meer van gehoord dus we gingen er ook vanuit dat het goed was. Ook in Nijmegen gaven ze aan dat de hielprik goed was afgegeven. Om CF alsnog uit te sluiten, kreeg Fleur een zweettest. We moesten een uur wachten op de uitslag. Op dat moment kreeg ik ineens het gevoel dat het niet goed was met Fleur. Een uur later vertelde de kinderarts dat de zweettest positief was, en Fleur dus toch de diagnose CF heeft. Wat waren we verdrietig en zakten we op dat moment door de grond. De dag daarna werd door de diagnose door de kinderlongarts bevestigd.”

Waarom werd Cystic Fibrosis niet vastgesteld bij de hielprik?

“Een verklaring waarom en hoe het kan dat Fleur niet uit de hielprik is gekomen hebben we nog niet. Wel is ons verteld dat het uitzonderlijk is dat dit niet met de hielprik naar voren is gekomen, ook omdat Fleur de meest voorkomende mutatie heeft. Het CF-team waar Fleur nu door wordt behandeld hebben dit bij het RIVM gemeld, maar dat heeft tot nu toe nog geen vervolg gekregen. Wij hopen dit nog wel te horen.”

Wordt Fleur momenteel behandeld?

“Fleur krijgt op dit moment verschillende soorten medicatie om de symptomen van CF zo goed mogelijk te bestrijden. Het grootste probleem op dit moment is de groei van Fleur. Hier krijgt ze enzymen voor die wij voor of tijdens het eten in haar mondje strooien. Door de toevoeging van dit medicijn hopen we dat ze wat beter gaat groeien. Ook krijgt ze speciale dieet-voeding met verkleinde vetten zodat ze deze makkelijker kan opnemen. Hieraan voegen we nog een drankje toe, dat verrijkt is met calorieën. Tijdens deze wintermaanden heeft Fleur een onderhoudsdosis antibiotica, gebruikt ze maagzuurremmers en een middel om ervoor te zorgen dat de leverwaarden goed blijven. Kinderen met CF kunnen moeilijk vitamines opnemen, hiervoor krijgt Fleur dan ook meerdere vitamines. Ze gaat nu om de 3 maanden voor controle naar het ziekenhuis.”

Hoe gaat het nu met Fleur?

“Fleur is nu bijna 9 maanden oud, ze doet het erg goed. Sinds dat wij de diagnose hebben gekregen en ze de juiste medicatie krijgt, hebben we echt een ander kindje gekregen. Fleur is zo vrolijk, ontspannen en tevreden. Ook ontwikkelt ze zich net zo goed als elk ander kindje van haar leeftijd. Zo fijn om te zien. En voor ons zo genieten. Nu halen wij nog wel de tijd in die wij van Fleur aan het begin hebben gemist. Het is elke dag weer genieten om zo’n ontzettend mooi en dapper kindje te mogen hebben en om voor haar te mogen zorgen. We hebben ontzettend veel vertrouwen in het team dat Fleur behandelt Dit geeft ons veel rust, we weten dat Fleur daar in goede handen is. Op dit moment is de ziekte CF erg in ontwikkeling en gebeuren er heel veel goede dingen op dit gebied. Dat geeft ons veel hoop voor de toekomst.”

Voel jij je als ouder gesteund?

“Wij krijgen veel steun van familie en van het CF-team en dat is op dit moment voldoende voor ons. Met Fleur gaat het nu erg goed, de behoefte om ons ergens bij aan te sluiten hebben we nog niet. Misschien komt die tijd nog en misschien ook niet. Wel zijn er veel mogelijkheden om je ergens bij aan te sluiten, goed om te zien dat ouders of patiënten op veel plekken terecht kunnen. Voor ons is het voor nu goed, we genieten enorm van onze dochter. Als de ontwikkelingen van CF zo snel blijven gaan is de ziekte, hopelijk, over een tijd niet meer wat het nu is. En daar gaan we voor!”