Het risico van PAH bij systemische sclerose

Tien procent van de systemische sclerose-patiënten krijgt Pulmonale Arteriële Hypertensie (PAH). Waarom die andere negentig procent niet? Reumatoloog Madelon Vonk van het Radboudumc legt uit waarin het verschil precies schuilt.

Wat is het verband tussen systemische sclerose en PAH?

Systemische auto-immuunziekten is mijn specialisme binnen de reumatologie. Bij deze auto-immuunziekte richt het afweersysteem zich tegen het eigen lichaam. Ik richt me met name op systemische sclerose, een aandoening waarbij door de ontsteking in de huid en gewrichten, maar ook in interne organen verbindweefseling optreedt.

Dat kan ook pulmonale arteriële hypertensie (PAH) opleveren. Voor patiënten met systemische sclerose is PAH een van de belangrijkste doodsoorzaken. Omdat ik veel patiënten met systemische sclerose behandel, behandel ik dus ook veel mensen met PAH. Bovendien is dit het aandachtsgebied van ons expertisecentrum voor pulmonale hypertensie Nijmegen.

Welke risicogroepen voor het krijgen van PAH kunt u onderscheiden?

Van de mensen met systemische sclerose krijgt één op de tien patiënten PAH. Bij andere systemische auto-immuunziekten zoals SLE ligt dat risico veel lager, namelijk rond drie tot vier procent. Andere risicogroepen zijn patiënten met aangeboren hartafwijkingen zoals een ASD (atrium septum defect) en VSD (ventrikel septum defect). HIV is eveneens een bekende risicofactor. Verder behoren patiënten met bepaalde zeldzame ziekten als sarcoïdose, waarbij spontaan ontstekingen in verschillende organen in het lichaam ontstaan, tot de risicogroepen.

Waarom krijgt de ene patiënt wel PAH en de andere niet?

Dat is precies waar ik mee bezig ben. Het onderzoek is lastig. Patiënten met systemische sclerose hebben ontstekingen in hun hele lichaam en hebben vaak hart- en longafwijkingen. Daardoor ontstaat een mengbeeld.

Niet iedere patiënt met PAH bij systemische sclerose heeft hetzelfde ziektebeeld. In het onderzoek is onlangs de DETECT-studie verschenen, waarbij we hebben gekeken naar patiënten met systemische sclerose met een ziekteduur van meer dan drie jaar en een afgenomen zuurstofopname van de longen. Daarbij hebben we kunnen vaststellen dat er een aantal risicofactoren is.

Als je die in een formule zet, kun je een inschatting maken of iemand PAH heeft of niet. Screening geeft een goed beeld, maar je moet dan alsnog een hartkatheterisatie doen om de complicatie daadwerkelijk vast te stellen. De gegevens van de studie moeten nog bevestigd worden aan de hand van onderzoek in een heel andere patiëntengroep met systemische sclerose. Daarnaast speelt de POEMAS-studie, waarbij patiënten met systemische sclerose zonder hart- of longafwijkingen vijf jaar lang gevolgd zijn op het ontstaan van PAH of longfibrose.

Ik hoop dat we aan het eind van het jaar de gegevens kunnen gaan analyseren. Met name als je de twee onderzoeken gaat combineren, moet er wel iets duidelijk worden wie waarom PAH krijgt.

Wat is het belang van onderzoeken naar PAH?

Onderzoek heeft aangetoond dat vroegere behandeling van PAH zorgt voor een betere kwaliteit van leven en een betere overleving. Betere monitoring en vroegere behandeling zijn dus zeer belangrijk. De andere kant van het verhaal is dat je negentig procent van de patiënten met systemische sclerose blijft screenen op het ontstaan van PAH, terwijl ze het nooit zullen krijgen. Als je weet wie een hoog risico en wie een laag risico heeft op het krijgen van deze complicatie, kun je een behoorlijke besparing in zorgkosten en de last van het continue screenen besparen.