Patiëntenverhaal familiaire hypercholesterolemie (FH)

Bij Jessica Haisma werd familiaire hypercholesterolemie (FH) vastgesteld. Dit is een erfelijke aandoening waarbij het cholesterolgehalte in het bloed sterk verhoogd is. “Er waren geen symptomen. Ik was jong, slank en gezond. Maar toen bij mijn moeder het hoge cholesterol werd geconstateerd, ging er bij mij een belletje rinkelen en heb ik me uitgebreid laten onderzoeken.” Dat was elf jaar geleden. Er werden wel veertien buisjes bloed afgenomen. Alles was goed, behalve haar cholesterol met een totaal van negen. “Zelfs als je heel slecht eet, krijg je dat niet zomaar voor elkaar.”

Het effect van statines

Je kunt gezond oud worden, als je er op tijd bij bent. Het lastige is dat er bij familiaire hypercholesterolemie geen symptomen zijn. Je merkt er niets van. Vóór de diagnose voelde Jessica zich hartstikke gezond en sportte ze veel. “Nog steeds hoor, maar ik moet wel statines nemen. Als je niets doet, is de kans op een hartinfarct sterk verhoogd. Met alleen je leefstijl aanpassen, goed eten, niet roken en genoeg bewegen ben je er niet. Door gezond te leven en de medicijnen in te nemen, is de kans op een hartinfarct niet veel hoger dan bij iemand zonder familiaire hypercholesterolemie. Dus neem ik braaf elke dag dat pilletje in en leef net zoals gezonde leeftijdgenoten.”

Statines zijn medicijnen die het cholesterol verlagen. Haar huisarts controleert eens in de twee jaar of de medicatie nog goed werkt. Jessica werkt nu drie dagen per week in de bibliotheek van het LUMC, een leuke baan waarbij haar opleiding goed van pas komt. Ze fietst de vijf kilometer naar haar werk heen en ook weer terug. “Dan heb ik meteen mijn beweging gehad en bovendien ben je lekker in de buitenlucht. Verder vind ik het leuk om met mijn zoontje naar het park te gaan of te tuinieren.”

Erfelijk hoog cholesterol

Jessica wilde heel graag een kindje, maar ze wist dat haar aandoening erfelijk was. Ook haar man had een kinderwens. “Hij heeft zich laten testen en heeft het niet. Toen durfden we het aan.” Volgens Jessica is het verstandig te laten onderzoeken of de partner ook erfelijk te hoog cholesterol heeft. Want als een kind erfelijk hoog cholesterol van een van de ouders krijgt, is het meestal goed te behandelen. Als het kind het van beide ouders erft, is het veel ernstiger en de behandeling veel zwaarder.

“En als je zwanger wilt worden, moet je tijdelijk stoppen met de statines. Het is dus belangrijk vooraf met je arts te overleggen.” Jessica’s zoontje Jan heeft vijftig procent kans erfelijk belast te zijn. “Jan is een gezond en levendig jongetje. Bij zes jaar laten we hem testen. Dat wordt geadviseerd, eerder kun je toch niets doen. Gezond eten en veel bewegen doet hij nu al. Met medicatie start je pas vanaf je achtste jaar. Ik hoop natuurlijk dat ik de aandoening niet aan hem doorgeef. Maar ik weet ook, dat de kwaliteit van leven die ik aan Jan doorgeef, goed is.”

Met haar moeder gaat het ook goed. “Hoe eerder je weet dat je familiaire hypercholesterolemie hebt, des te beter. Toen bij mij de diagnose werd gesteld, was ik eigenlijk opgelucht. Het was nog niet te laat, ik kon er wat aan doen. Je kunt er oud mee worden, maar je moet wel weten dat je die zwakke plek hebt. En je moet altijd je medicatie blijven gebruiken. Het geneest het foutje in je DNA niet, maar vermindert de gevolgen. Bij ons werkt het goed en zonder bijwerkingen zoals spierpijn.”

Gezond oud worden met familiaire hypercholesterolemie

Hoewel Jessica van huis uit al goede eetgewoontes had meegekregen, ging ze na de diagnose van familiaire hypercholesterolemie op zoek naar tips over gezond eten en andere informatie. Ze ontving nieuwsbrieven van De Hart&Vaatgroep. “Ik wilde ook meewerken aan het uitwisselen van informatie. Zo heb ik bijvoorbeeld op beurzen informatie gegeven en doe ik interviews.” Erfelijk hoog cholesterol is geen ramp volgens Jessica. “Ik ben blij dat ik gewoon kan doorgaan met mijn leven en gezond oud kan worden. Ik voel me niet ziek en ga bijvoorbeeld rustig op fietsvakantie, een hobby van ons. Ik heb dan wel familiaire hypercholesterolemie, maar het heeft míj niet. Eigenlijk vind ik het de minst erge ziekte van alle hart- en vaatziekten. Met medicatie en een gezonde leefstijl heb je een groot stuk van je leven in eigen handen.”

Wat is jouw ervaring met familiaire hypercholesterolemie?