Wat is de oorzaak van hersenbloedingen bij de Katwijkse ziekte?

Op jonge leeftijd overlijden aan een hersenbloeding. Of meerdere hersenbloedingen krijgen en langzaam dement worden. Dat kan patiënten met de erfelijke aandoening HCHWA-D overkomen, beter bekend als de ‘Katwijkse ziekte’. Maar wat wekt nou zo’n bloeding op? Dat gaat neurologe Marieke Wermer van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) onderzoeken. Woensdag 18 januari ontving ze van de Hartstichting een Dekkerbeurs waarmee ze haar onderzoek kan uitvoeren.

Wat is de Katwijkse ziekte?

Bij de Katwijkse ziekte stapelen eiwitten zich door een genetische mutatie op in de bloedvaten van de hersenen, waardoor de vaatwanden kwetsbaar worden. Dit kan leiden tot hersenbloedingen. Het kan er ook toe leiden dat de doorbloeding naar delen van de hersenen te laag is. De ziekte verloopt bij dragers van deze afwijking heel verschillend. De één krijgt de eerste hersenbloeding al rond het veertigste levensjaar, de ander pas rond zijn of haar zestigste of zeventigste. Sommigen krijgen één bloeding terwijl bij anderen de bloedingen terugkeren. Ook zijn er patiënten waarbij er meerdere bloedingen tegelijk optreden.

Tikkende tijdbom

“Deze patiënten leven met een tikkende tijdbom. Je weet dat je een hersenbloeding zult krijgen, maar niet wanneer. Dat geeft veel angst en onzekerheid”, licht Marieke Wermer toe. “Daarom willen wij achterhalen of bepaalde factoren zo’n hersenbloeding uitlokken. Als we dat weten, kunnen we niet alleen de mensen met de Katwijkse ziekte, maar ook de patiënten met de niet-erfelijke vorm beter behandelen en misschien zelfs een hersenbloeding voorkomen.”

Andere factoren hersenbloeding

“Omdat er zulke grote verschillen zijn tussen de dragers van de erfelijke afwijking, is het aannemelijk dat niet alleen het eiwit amyloïd een rol speelt”, vult Wermer aan. “Ook andere factoren lijken mee te spelen. Omdat het verloop bij vrouwen mogelijk ernstiger is, liggen hormonen sowieso voor de hand. Maar we denken ook aan factoren zoals hoge bloeddruk, ontstekingen, roken en activiteiten die de bloeddruk opeens kunnen laten stijgen zoals extreme lichamelijke inspanning.” Door ‘triggers’ van een hersenbloeding te ontdekken, kunnen artsen patiënten gerichter behandelen.

Bron: LUMC