Organen

In deze podcast delen arts Marlies Valstar en internist-endocrinoloog Margreet Wagenmakers hun kennis over lysosomale stapelingsziekten. Deze aandoeningen hebben grote impact op de kwaliteit van leven van zowel patiënten als…

Hanka Dekker is directeur van de Patiëntenvereniging voor Stofwisselingsziekten (VKS). Lysosomale stapelingsziekten vallen daar ook onder. In dit artikel vertelt ze over haar ervaringen als directeur van de vereniging én als ouder…

Dr. Margreet Wagenmakers, internist-endocrinoloog in het Erasmus MC te Rotterdam, geeft antwoord op de belangrijkste vragen over alfa-mannosidose. Wat is alfa-mannosidose? “Alfa-mannosidose is een zeldzame stofwisselingsziekte, de schatting is dat…

Marlies Valstar is arts VG (Verstandelijk Gehandicapten). Zij vertelt in dit artikel over de verstandelijke beperking en gedragsproblematiek bij lysosomale stapelingsziekten. “Bij sommige van de lysosomale stapelingsziekten zien we helemaal…

Luister nu naar de podcast over het belang van het herkennen van de symptomen bij maculadegeneratie met oogarts Niels Crama van het Radboudumc en voorzitter van de Maculavereniging, tevens maculadegeneratiepatiënt,…

Amir, het zoontje van Sumia Fanssa, werd geboren met mucolipidose type II. Dit is een ernstige lysosomale stapelingsziekte. Amir overleed toen hij drie jaar oud was. In dit artikel vertelt…

Luister nu de podcast over pseudoxanthoma elasticum, ook wel PXE genoemd, waar internist-vasculair geneeskundige Wilko Spiering en oogarts in opleiding Sara Risseeuw uit het Universitair Medisch Centrum Utrecht in gesprek…

Symptomen zoals niet meer goed kunnen lezen en voornamelijk vervormingen zijn kenmerkend voor MD, omdat er stukjes van het beeld wegvallen. Patiënten met MD kunnen flinke vermoeidheidsklachten ervaren en last…

Luister nu de podcast over het beperken van risico’s rondom bilaterale cataractchirurgie met dr. Nic Reus en OK coördinator Renske Michielsen uit het Amphia Ziekenhuis. Gevaren van besmetting Bij bilaterale…

Referenties 1. N. J. Reus and T. J.T.P. van den Berg. Changes in Straylight after Cataract Surgery (submitted but  not published yet) 2. Nuijts R, Bhatt U, Nanavaty MA, Roberts…

Referenties 1. N. J. Reus and T. J.T.P. van den Berg. Changes in Straylight after Cataract Surgery (submitted but  not published yet) 2. Nuijts R, Bhatt U, Nanavaty MA, Roberts…

Referenties 1. N. J. Reus and T. J.T.P. van den Berg. Changes in Straylight after Cataract Surgery (submitted but  not published yet) 2. Nuijts R, Bhatt U, Nanavaty MA, Roberts…

Luister nu de podcast over bilaterale cataractchirurgie met hoofd OK oogheelkunde Shanna Honings en promovendus bij universiteitskliniek Lindsay Spekreijse uit het Maastricht Universitair Medisch Centrum! Staar is een veel voorkomende…

De kennis bij artsen en algemene informatie over XLH – X-gebonden hypofosfatemie – blijken helaas niet altijd toereikend om patiënten met deze zeldzame aandoening goed te helpen. Reden om een…

Waar nodig en zinvol begint de behandeling van mannelijk hypogonadisme met de aanpassing van de leefstijl. Dr. Leliefeld: “Comorbiditeiten als obesitas, hypertensie, hypercholesterolemie en diabetes mellitus type 2 vormen de…

Hoe ziet de diagnosestelling voor hypogonadisme eruit en wat is het zorgpad dat een patiënt normaliter vervolgens bewandelt? Dr. Melianthe Nicolai, uroloog bij Link2Care Clinics, geeft een toelichting. Dr. Nicolai:…

In deze podcast spreken verpleegkundig specialist Agnes Offenberg (Zaans Medisch Centrum), osteoporose patiënt Barbara Wendt en directeur van de Osteoporose Vereniging Hendrien Witte over de aandoening osteoporose. Kijk voor meer…

In 2021 is een nieuwe patiëntenvereniging opgericht ter bevordering van de zorgverlening aan patiënten met X-gebonden hypofosfatemie. Deze erfelijke aandoening wordt meestal kortweg aangeduid met XLH, de afkorting van de…

Wanneer u toe bent aan het gaan dragen van een hoortoestel dan zijn er wel wat dingen die u van tevoren wilt weten. Dat lijkt ons niet meer dan logisch…

Maartje is moeder van Vera en Chris en vrouw van Bjorn. Al Tijdens de zwangerschap na 20 weken wisten Maartje en Bjorn al dat hun dochter net als haar vader…

Allergiën & eczeem

Ongeveer 2,2 miljoen Nederlanders lijden aan constitutioneel eczeem, ook wel atopisch eczeem genoemd. Het is één van de meest voorkomende chronische huidaandoeningen die grote lichamelijk en psychische gevolgen kan hebben.…

X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een zeldzame botaandoening die al op jonge leeftijd klachten kan geven. De meest kenmerkende symptomen zijn een groeiachterstand, kromme benen, vermoeidheid en een waggelend looppatroon. Niet…

Het hebben van een visuele beperking heeft een grote invloed op het dagelijks leven van de patiënt. Niet alleen omdat diegene slecht of helemaal niet kan zien, maar ook omdat…

“Mijn naam is Anja, 46 jaar oud en geboren met een hoge myopie (bijziendheid). Bij het opzoeken van informatie hierover kwam ik steeds op dezelfde wetenschappelijke sites, maar vond geen…

Anja (55) heeft last van dunne vezel neuropathie (DVN), een neurologische aandoening van de dunne zenuwvezels van het lichaam. Wat houdt dunne vezel neuropathie volgens jou in? “Interview je tien…

Gonneke (34) heeft net als 15% van de bevolking het prikkelbare darm syndroom (PDS). Hieronder vertelt ze over leven met de aandoening. Hoe is PDS bij jou ontstaan? “Ik heb…

Henk (43) kreeg door de voorruit van zijn auto een meerkoet in zijn gezicht, waardoor hij ernstige oogschade opliep. Hoe heeft hij dit uiteindelijk verwerkt? Blind “De meerkoet doorboorde mijn…

XLH (X-gebonden hypofosfatemie) is een zeldzame botaandoening waarbij iemand vanwege een genetische afwijking in het X-chromosoom o-benen (of x-benen) kan krijgen. Een fosfaattekort veroorzaakt de symptomen van XLH. Prof. dr.…

Maja Licher kampt al haar hele leven met de zeldzame botziekte X-gebonden hypofosfatemie (XLH). Een botaandoening waarbij er door een fosfaattekort kromme botten (O-benen / X-benen) kunnen ontstaan, waardoor Maja…

“Mevrouw, u bent afgeschreven”, klinkt aan de andere kant van de telefoon. De doktersassistent van de oogartspraktijk waar zeventigplusser mevrouw Emanuels is geweest, deelt haar mede dat ze niet meer…

“Niet afhankelijk zijn van anderen om van A naar B te komen is heel belangrijk om in de huidige maatschappij mee te kunnen doen. Of je nou jong of oud…

Zo’n 300.000 mensen vallen in Nederland in de categorie visueel beperkt (blind of slechtziend). Het merendeel (85 procent) van deze groep is ouder dan 60 jaar. Daarvan hebben de meesten…

Mensen met het prikkelbare-darmsyndroom (PDS) hebben mogelijk baat bij pepermuntolie. Dat concluderen wetenschappers van het Maastricht UMC+ naar aanleiding van onderzoek bij zo’n 200 patiënten. Gebruik van de olie zou…

Lovea BIO Suncare is de eerste 100% natuurlijke lijn van zonneproducten op basis van minerale zonnefilters die recentelijk nog is verbeterd. De formule is 100% natuurlijk, vrij van parfums en…

Alles wat we doen en gebruiken qua cosmetische producten heeft gevolgen. Niet alleen voor ons zelf en voor onze huid,maar ook voor ons milieu en daarmee voor onze planeet. Met…

Ketonen, een alternatieve energiebron, stimuleren de groei van lymfevaten. Dit is positief bij aandoeningen van het lymfesysteem. Tot die ontdekking kwamen onderzoekers van VIB-KU Leuven Centrum voor Kankerbiologie. Het team…

De darm verteert, de nier reageert: onze nieren voelen aan wanneer ze harder moeten werken. Wanneer de darm meer afvalstoffen produceert, zetten de nieren de uitscheiding een tandje hoger. Dat…

Haast iedereen trekt naar buiten als het helderste object aan de hemel zich in Nederland laat zien. Zeer terecht. De zon, of sterker nog, zonlicht doet namelijk veel goeds. Blootstelling…

In tijden waarin Photoshop en Instagram-filters elke afwijking kunnen corrigeren, mogen we het onderhoud van de huid niet vergeten. Tegelijkertijd zijn we steeds bewuster bezig met welke producten we op…

Krijg je als volwassene de diagnose X-gebonden hypofosfatemie (XLH), dan heb je meestal een onzekere tijd achter de rug waarin je veel specialisten hebt gezien. Moeheid, pijn, last met lopen,…

“Het komt maar heel weinig voor,” aldus dr. Arend Bökenkamp, kinder-nefroloog in het Amsterdam UMC, over de erfelijke variant van de ziekte hypofosfatemische rachitis (XLH). “Misschien maar eens in de…

Een tekort aan fosfaat door een teveel van het hormoon FGF23; dat is kort gezegd de reden waarom je met XLH pijn, vermoeidheid of rugklachten kunt ervaren. Prof. dr. Carola…

In sommige gevallen brengen behandelingen in schoonheidssalons risico’s met zich mee. Hierdoor is er kans op het ontstaan van (tijdelijke) huidbeschadiging zoals roodheid, zwelling of littekenvorming. Hoe vaak dergelijke effecten…

Dr. Natasha Appelman-Dijkstra is internist-endocrinoloog en behandelt in het LUMC (jong)volwassenen met hypofosfatemische rachitis. Zij legt uit in welke verschillende vormen de ziekte voorkomt en wat de bijbehorende oorzaken ervan…

Regelmatig ervaren mensen met gehoorverlies ook oorsuizen. Zo ook Pim Hermans, al ontdekte hij pas dat hij gehoorverlies had toen hij besloot wat aan het oorsuizen te gaan doen. Het…

Circa een kwart Nederlanders stonden in 2017 geregistreerd bij de huisarts met maag-, darm- of leverklachten. Het totaal komt neer op ruim 3,7 miljoen mensen. Dit achterhaalde het RIVM in…

Erfelijke X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een botaandoening die ontstaat door een tekort aan fosfaat en actief vitamine D. Bij XLH is het gehalte fosfaat in het bloed te laag en…

Als internist-nefroloog, een arts gespecialiseerd in aandoeningen aan de nieren, is dr. Vervloet degene die in het Amsterdam UMC mensen met hypofosfatemische rachitis behandelt. Omdat de ziekte nauwelijks voorkomt, is…

Zweten doen we allemaal. En dat is maar goed ook, want door het uitscheiden van vocht wordt de lichaamstemperatuur geregeld en kan overmatige warmte het lichaam weer verlaten. Maar breekt…

Therapeutische antilichamen worden steeds meer gebruikt om verschillende aandoeningen te behandelen. Het toedienen van antilichamen via de mond om het maag- of darmweefsel te bereiken blijft echter een uitdaging: ze…

Iedereen die lang genoeg leeft, zal op den duur te maken krijgen met een slecht gehoor. De haarcellen in het slakkenhuis van het oor worden gedurende iemands leven zwaar belast,…

Het metabolisme van kraakbeencellen – welke voedingsstoffen ze gebruiken – speelt een belangrijke rol in de goede groei van de lange beenderen in armen en benen. Als de kraakbeencellen een…

Er zijn ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten, die zonder uitzondering zeldzaam zijn. Toch hebben zo’n 10.000 Nederlandse gezinnen met een van deze ziekten te maken. Door betere diagnostiek en behandeling worden…

De hoogst mogelijke kwaliteit van leven; daar zet het team van MondZorgPlus zich dagelijks voor in. Dankzij een specialisatie in mondzorg voor kwetsbare ouderen en mensen met een verstandelijke beperking,…

Een nieuwe nano-immuuntherapie die het afweersysteem programmeert biedt hoop voor patiënten die na een orgaantransplantatie veel medicijnen moeten slikken om afstoting tegen te gaan. Een muizenstudie toont aan dat doelgerichte…

Voor nierpatiënten bij wie transplantatie onmogelijk is, vormt dialyse de enige oplossing. Hierbij verwijdert een kunstnier vocht en afvalstoffen uit het bloed, door middel van een spoelvloeistof. Een belangrijk en…

Uit schaamte en angst voor starende blikken vertonen mensen met acne hun gezicht liever niet in het openbaar. Tenminste in veel gevallen niet zonder hun gezicht te bedekken of hun…

Nederland kent steeds meer kinderen waarvan de ooggezondheid te wensen over laat. Met name op het gebied van bijziendheid gaan de ogen van kinderen met sprongen achteruit. Dit baart experts…

Bacteriën die elektriciteit produceren zijn niets nieuws. Ze zijn al gevonden in omgevingen als mijnen, grotten en bodems van meren. Toch hebben wetenschappers elektrogene bacteriën dichterbij huis lange tijd over…

Wie denkt aan hoortoestellen zal niet meteen stilstaan bij het wonderlijke stukje techniek dat dit eigenlijk is. Ondanks de spectaculaire ontwikkeling van het apparaat door de eeuwen heen, is haar…

Plotseling geuren waarnemen zonder enig idee te hebben wat de geur veroorzaakt kan iedereen overkomen. Voor een kleine groep mensen kan het echter dagelijkse kost zijn met een serieuze invloed…

Nieuw onderzoek van zeven Belgische en Nederlandse ziekenhuizen toont aan dat patiënten die met ernstige griep op intensieve zorg belanden, 15% kans hebben om een bijkomende Aspergillus-schimmelinfectie op de longen…

In de afgelopen dertig jaar is de levensduur van een getransplanteerde nier sterk verbeterd: tussen 1986 en 1995 functioneerde 75% van de getransplanteerde nieren na vijf jaar nog steeds. In…

Het aantal meldingen van tekenbeten daalde de afgelopen drie weken bijzonder hard. Om uitdroging te voorkomen, verstoppen teken zich beter, maar ook bij dit warme weer zijn ze actief. Blijf…

Mensen met de ziekte van Parkinson of MS ontwikkelen vaak ook visuele problemen. Dit maakt de zorg voor deze mensen een stuk complexer. Hoe kan men deze zorg verbeteren? Joost…

Het is tijd voor een constructieve verandering in het beleid rondom nierzorg. Cijfers uit het recent gepubliceerde rapport van de International Society of Nephrology (ISN) laten zien dat het aantal…

Bij oogcontact heeft men de neiging om de grootte van elkaars pupillen te spiegelen. Dit spiegelen is een sociaal mechanisme dat samenhangt met het vertrouwen in gesprekspartners, zo blijkt uit…

Sommige mannen kunnen geen genoeg krijgen van luxegoederen zoals dure accessoires, gadgets en designerkleding. Wetenschappers van onder meer de California Institute of Technology (Caltech) hebben de reden voor dit verlangen…

Zeldzame oogaandoeningen bij kinderen kunnen veel angst en onzekerheid opleveren voor de ouders. Zal mijn kind blind worden? En hoe kan mijn kind het beste leven met deze beperking? Oogarts…

Een klein deel van de mensen met visuele beperkingen heeft ook bijkomende problemen, bijvoorbeeld psychiatrisch of psychosociaal van aard. Deze combinatie van beperkingen maakt het leven vaak complex en vraagt…

Het aantal mensen dat zich laat testen op een soa neemt toe. Zowel bij de centra seksuele gezondheid als bij de huisarts. Bij ruim 18 procent van de testen wordt…

De noodzakelijke niertransplantatie voor Urwin Potmis bracht veel spanning in zijn doorgaans hechte familie. Zijn appèl op zijn broer en zussen stuitte op principiële bezwaren en onbegrip. Het Nierteam kon…

Volwassenen met een ernstige vorm van constitutioneel eczeem zijn mogelijk gevoeliger voor cardiovasculaire aandoeningen. Dat meldt een onderzoeksteam van de London School of Hygiene & Tropical Medicine. Het zou gaan…

De kleur van je ogen is genetisch bepaald. Van de meest voorkomende kleuren blauw, grijs, groen en bruin is laatstgenoemde het dominantst. Maar je oogkleur is meer dan alleen een…

Een internationaal team van onderzoekers, onder leiding van de School of Science van de IUPUI en het Erasmus MC in Rotterdam, hebben een nieuw hulpmiddel ontwikkeld. Hiermee kan accuraat de…

Verkoudheid tart de medische wetenschap al honderden jaren. De virussen zijn zowel ons immuunsysteem als de farmaceutische industrie structureel te slim af. Volgens een nieuw onderzoek van de Imperial College…

Ondanks een aangetast of zelfs volledig kwijtgeraakt reukvermogen blijven de hersenen reageren op aangeboden geuren. Dit blijkt uit een onderzoek van het Reuk- en smaakcentrum onder 48 patiënten met een…

Onderzoekers van het UMC Utrecht en UMC Groningen hebben ontdekt dat nefronoftise, een zeldzame erfelijke nierziekte, niet alleen een kinderziekte is maar ook bij volwassenen voorkomt. In de studie onder…

Ernstig constitutioneel eczeem (CE) is een chronische huidaandoening met een enorme impact op de kwaliteit van leven. Er zijn echter belangrijke ontwikkelingen in de behandeling. Dr. Marjolein de Bruin-Weller, dermatoloog…

De impact van ernstig constitutioneel eczeem op het dagelijks leven van patiënten is enorm. Tijdsintensieve behandelingen, vreselijke jeuk, angst, depressies en zelfs suïcidale gedachten: het zijn aspecten waar mensen met…

Immuuntherapie is veelbelovend in de oncologie. Toch lopen oncologen tegen een probleem aan: bij sommige soorten kanker werkt immuuntherapie geweldig, bij andere soorten juist helemaal niet. De uitdaging is te…

Een flink deel van de donornieren die van overleden donoren komen, gaan na transplantatie niet direct functioneren. Promovenda Leonie Wijermars van het Leids Universitair Medisch Centrum ontdekte hoe dat komt:…

Dagelijks twee ons groenten eten, twee stuks fruit en twee keer per week vis, kan het risico op de chronische oogziekte ‘leeftijdsgebonden maculadegeneratie’ bijna halveren. Zelfs mensen die erfelijk belast…

In Nederland is in een huisartsenpraktijk een bijzonder griepvirus gevonden; een nieuwe variant van influenza A(H1N2). De patiënt was niet ernstig ziek en is weer hersteld. De huisarts nam een…

De huid is een groot en belangrijk orgaan. Een complex orgaan ook: er zijn ongeveer 3.000 verschillende huidziekten die uiteraard in ernst verschillen. Zo’n een op de zes patiënten in…

Het cochleair implantaat maakt een snelle ontwikkeling door, voornamelijk als gevolg van voortschrijdende technologie. Tegelijkertijd blijkt het hulpmiddel ook te helpen bij bepaalde gevallen van tinnitus. Tijd om contact te…

Wie denkt aan hoortoestellen zal niet meteen stilstaan bij het wonderlijke stukje techniek dat dit eigenlijk is. En waarschijnlijk al helemaal niet aan het positieve effect dat ze kunnen hebben…

Tijdens hemodialyse neemt de doorbloeding van de hersenen met ongeveer 10% af. Dit kan één van de verklaringen zijn waarom in eerder onderzoek een verband is gevonden tussen hemodialyse en…

Leuvense wetenschappers hebben aan de hand van hersengolven kunnen meten of je geluid hoort én ook of je de boodschap verstaan hebt. Dat laatste biedt perspectieven voor betere diagnoses bij…

Hilda (62) heeft al 18 jaar chronische urticaria. Een niet-besmettelijke huidaandoening die wordt gekenmerkt door rode, gezwollen, heftig jeukende en soms pijnlijke galbulten op de huid. Het wordt ook wel…

Onderzoekers van de KU Leuven en de universiteiten van Pittsburgh, Stanford en Penn State hebben vijftien genen geïdentificeerd die onze gelaatstrekken bepalen. De studie verscheen in Nature Genetics. “Zoeken naar…

2007 was een chaotisch jaar voor Ina Poppen. Haar man kreeg een ongeluk, er stond een verhuizing op de planning en de start van een nieuwe baan. Gebeurtenissen die een…

Vulgair betekent in het dagelijks leven ‘plat’ of grof’, maar in het doktersjargon betekent ‘vulgaris’ ‘gewone’ of ‘meest gangbare vorm’ van een ziekte. Acne Vulgaris staat dus voor de ‘gewone’…

Het is 9 november 2014 als de gepensioneerde Hans (75) en zijn vrouw op de snelweg rijden. Binnen 30 seconden zou de rest van zijn leven veranderen. Een bellende vrachtwagenchauffeur…

In Nederland heeft 10 tot 15 procent van de bevolking last van het Prikkelbare Darm Syndroom (PDS). Toch weten mensen over het algemeen weinig over deze aandoening. Vaak wordt –…

Atopisch eczeem, ook wel constitutioneel eczeem genoemd, is een genetisch bepaalde, niet besmettelijke vorm van eczeem die gepaard gaat met pijnlijke huidontstekingen, vreselijk jeukende uitslag, roodheid, zwelling, bultjes, schilfers, blaasjes,…

Urticaria, ofwel netelroos, is een huidaandoening die een enorme impact heeft op de kwaliteit van leven. Het is echter niet nodig dat mensen met hun klachten blijven rondlopen, benadrukt Martijn…

Op 24 oktober nam de Tweede Kamer een petitie in ontvangst omtrent oog-injecties bij netvliesafwijkingen. Namens oogpatiëntenorganisaties trokken de aanbieders van de petitie aan de bel in verband met gebrekkige…