Psychische klachten, verstandelijke beperking en gedragsproblemen bij lysosomale stapelingsziekten

Marlies Valstar is arts VG (Verstandelijk Gehandicapten). Zij vertelt in dit artikel over de verstandelijke beperking en gedragsproblematiek bij lysosomale stapelingsziekten.

“Bij sommige van de lysosomale stapelingsziekten zien we helemaal geen verstandelijke beperking of gedragsproblematiek, bij andere vormen juist weer wel. Elke vorm geeft klinisch andere klachten en dat verschilt ook weer van patiënt tot patiënt met dezelfde ziekte, dus het is vrij lastig om in zijn algemeenheid iets te zeggen over deze symptomen bij lysosomale stapelingsziekten”, vertelt Marlies Valstar. Zij ziet dat stapeling in het brein vooral voorkomt bij bijvoorbeeld mensen met alfa-mannosidose en verschillende vormen van MPS (mucopolysaccharidose) zoals MPS III, ook bekend als de ziekte van Sanfilippo. Patiënten met bijvoorbeeld de ziekte van Pompe, Fabry of Gaucher hebben hier in de regel (veel) minder last van. “Maar het zijn allemaal zeldzame ziekten waar nog veel onderzoek naar gedaan moet worden. We weten nog lang niet alles.”

Algemeen

Ook vormen van lysosomale stapelingsziekten met over het algemeen weinig stapeling in de hersenen kunnen mentale problemen veroorzaken: “Fysieke problemen kunnen psychische problemen geven: frustratie omdat je lichaam niet meer goed functioneert of omdat je bijvoorbeeld angstig en onzeker bent over je ziekteverloop. Maar dat is anders dan de ziektevormen waarbij de stapeling zelf in de hersenen plaatsvindt. Stapeling van afvalstoffen in de hersencellen geeft mentale achteruitgang, een soort dementie.” Dit komt naast de meeste typen van MPS ook voor bij alfa-mannosidose.

Beeld bij MPS en Sanfilippo

Typisch is dat kinderen met het klassieke beloop van MPS III zich in de eerste twee tot drie jaar normaal ontwikkelen, waarna de ontwikkeling stagneert. Vervolgens verliezen ze de geleerde vaardigheden. “Na 2 à 3 jaar lopen ze tegen een soort plafond van hun ontwikkeling aan. Kinderen tussen gemiddeld 3 en 7 jaar met deze aandoening zijn vaak heel druk en beweeglijk, maken snel dingen stuk, zitten overal aan, ze rennen heen en weer, slaan. Vaak onbedoeld en onbewust. Het kan heel extreem zijn, deze kinderen zijn haast onhandelbaar. Voor de ouders is dit ook heftig. Kinderen slapen slecht, het gaat dag en nacht door”, aldus Marlies.

De cellen in het brein kunnen niet meer goed functioneren, zodat de patiënt zich niet verder ontwikkelt. “Het kind leert bijvoorbeeld een paar woordjes, maar gaat niet méér praten. Vervolgens gaan ze achteruit, praten helemaal niet meer, en kunnen bijvoorbeeld ook niet meer lopen. Je ziet echt een verlies van vaardigheden.” De ziekte is progressief, dus er zijn steeds meer hersencellen die niet functioneren en zodoende verergeren de klachten. Marlies maakt ook mee dat patiënten een mildere vorm van de ziekte hebben. Zij ontwikkelen zich bijvoorbeeld tot hun achtste levensjaar, kunnen wat lezen en schrijven en stagneren dan. Die stagnatie kan ook 10 jaar duren voordat ze hun vaardigheden verliezen. “Zij hebben vaak niet zo’n onhandelbaar gedrag, maar ontwikkelen bijvoorbeeld zwerfgedrag (weglopen, door de ruimte dwalen) of angststoornissen.”

Het beschreven gedrag is onderdeel van de diagnose. “Dat kan helpen, want de eerste symptomen van Sanfilippo zijn heel aspecifiek. Deze kinderen zijn veel verkouden, gaan wat later praten en hebben last van hun oren. Pas het stagneren van de ontwikkeling is een duidelijke aanwijzing.”

Beeld bij alfa-mannosidose

Als het om alfa-mannosidose gaat, kunnen ook de hersenen aangetast worden, met verschillen in de symptomen. Bij de ernstige vormen kan dat leiden tot een ernstige vertraging in de ontwikkeling, tot een soort dementie op jonge leeftijd. Het kan ook leiden tot een lichte achterstand, wat moeilijker mee kunnen komen op school. Bij de mildere vormen kunnen psychiatrische gevolgen op de voorgrond komen te staan, met psychoses die moeilijk behandelbaar zijn. De mentale en zeker de psychische achteruitgang kan in een korte tijd ontstaan. In principe is de achteruitgang langzaam progressief, maar een patiënt kan ook een soort kantelpunt bereiken waarna klachten ineens snel heftiger worden. Maar ook dit verschilt sterk van patiënt tot patiënt en zelfs tussen broers en zussen met de ziekte.

Behandeling en hulp voor lysosomale stapelingsziekten

Behandeling van specifiek de klachten die door stapeling van afvalstoffen in de hersencellen ontstaan is lastig. Enzymen die worden ingespoten om afvalstoffen toch af te breken, bereiken de hersenen moeilijk via het bloed. De hersenen zijn goed beschermd en niet alle geneesmiddelen kunnen via het bloed de hersenen bereiken.

Zelf kan Marlies iets betekenen voor patiënten en met name ouders door veel informatie te geven over de verwachtingen, en de ouders daarin begeleiden. “We helpen met het vinden van verdere hulp en ondersteuning. Verder kunnen we bijvoorbeeld melatonine, of een ander middel voorschrijven, dat patiënten helpt aan een betere nachtrust. En we schrijven bijvoorbeeld antipsychotica voor om de prikkels te dempen en kinderen wat rust te bieden.”

In haar consulten vertelt Marlies ouders verder over:

• De heftigheid van het gedrag van deze kinderen met de aandoening.

Marlies: “Luisteren naar de ouders is heel belangrijk. Gedragsproblemen maken de ouders heel onzeker. Daarom geef ik aan dat het niet aan hen ligt, ook andere ouders ervaren dit. Het besef dat het erbij hoort en dat het er mag zijn helpt vaak. Het is belangrijk om hierover te praten, ouders hoeven zich niet te schamen en het is een goed idee om hulp in te roepen van bijvoorbeeld een psycholoog.”

• Het bestaan van de patiëntenvereniging voor ondersteuning.
• Dat ouders ook voor zichzelf moeten zorgen.

Marlies: “Uit onderzoek dat we hebben uitgevoerd bleek dat het uithoudingsvermogen van de ouders vooral afhing van de mate van ondersteuning door anderen en in hoeverre de ouders tijd nemen voor zichzelf. Ouders die naast de zorg ook nog (deels) werken, houden de zorg beter vol.”

• Het bieden van duidelijkheid, voorspelbaarheid en regelmaat in het leven van de patiënt, en;
• Rouw en frustratie over het verlies van vaardigheden.

Marlies: “Het is erg belangrijk hier veel over te praten, eventueel met lotgenoten of een psycholoog. Er zijn ook ouders die bijvoorbeeld EMDR (traumaverwerking) hebben gekregen voor nare ervaringen tijdens de ziekte van hun kind. Rouw mag er zijn en het ligt niet aan de ouders. Dus: praten en op tijd hulp inschakelen, ook bijvoorbeeld logeeropvang voor een kind.”

Marlies Valstar is arts VG (Verstandelijk Gehandicapten), gespecialiseerd in zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. Tijdens haar studie kwam ze in aanraking met metabole ziekten en promoveerde op een onderzoek naar de ziekte van Sanfilippo (MPS III). Marlies werkt nu voor de Stichting ASVZ, die diagnostiek, behandeling, ondersteuning, begeleiding, werk en dagbesteding biedt aan mensen met een verstandelijke beperking.

Dit interview is financieel mogelijk gemaakt door Chiesi. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde persoon PM-2023-12147