Gentherapie voor erfelijke blindheid succesvol

Hoopgevende resultaten voor mensen met een vorm van erfelijke blindheid. Na een behandeling met gentherapie zijn onderzoekers erin geslaagd om het functionele zicht van een groep patiënten significant te verbeteren. In een artikel in het toonaangevende medische tijdschrift The Lancet zijn de resultaten gepubliceerd.

Behandelen van defecte netvliescellen

In totaal werden 29 patiënten in een fase 3-studie behandeld met een oogoperatie. Zij hadden een specifieke vorm van erfelijke blindheid, die wordt veroorzaakt doordat de twee kopieën van één bepaald gen in de netvliescellen defect zijn, waardoor het netvlies niet werkt.
Ze kregen een gemanipuleerd verkoudheidsvirus onder het netvlies ingespoten om zo een goede kopie van het defecte gen in de cel te kunnen brengen. De behandeling bleek succesvol en veilig. De studie bouwt voort op vroeger onderzoek dat al goede resultaten gaf.

Experimentele behandeling voor iedereen?

Prof. dr. Bart Leroy van de afdeling oogheelkunde in het UZ Gent, maakte deel uit van het internationale team van onderzoekers. In het kader van de studie behandelde hij vier patiënten in de Verenigde Staten. “Met de positieve resultaten van de studie hopen we nu de laatste stap te zetten om de vooralsnog experimentele behandeling beschikbaar te maken voor elke patiënt met deze vorm van erfelijke blindheid.”

Wat is gentherapie?

Gentherapie is de overdracht van nieuw erfelijk materiaal naar de cellen van een individu met een therapeutisch voordeel als resultaat. Door inbreng of correctie van een gen maakt gentherapie de correcte aanmaak van een bepaald eiwit weer mogelijk. Het omgekeerde, de productie van een bepaald eiwit blokkeren, kan echter ook.

In deze studie is de genoverdracht op inwendige manier gedaan. Dit kan op twee manieren, de patiënt neemt een pil in of krijgt een injectie met erfelijk materiaal erin. Pas in het lichaam vindt de overdracht van het erfelijk materiaal naar de cellen plaats.
Het virus krijgt de cel zelfs zover dat deze de ingebrachte genen in eiwitten vertaalt en beschermt tegen afbraak door de cel. Dat is net wat bij gentherapie vaak nodig is. Als je het therapeutische gen met een virale eiwitmantel kunt omhullen, doet het virus de rest.

Erfelijke vorm van blindheid

Naar schatting zijn er in Nederland 15.000 mensen met een oogziekte die vanuit een puur erfelijke oorzaak is ontstaan. In de meeste gevallen leidt een oogziekte tot ernstige slechtziendheid of blindheid. Dit betreft dan voornamelijk om erfelijke degeneratie van het netvlies en erfelijke oorzaken van glaucoom en het hoornvlies.

Bron: UZ Gent