Een nieuwe patiëntenvereniging

In 2021 is een nieuwe patiëntenvereniging opgericht ter bevordering van de zorgverlening aan patiënten met X-gebonden hypofosfatemie. Deze erfelijke aandoening wordt meestal kortweg aangeduid met XLH, de afkorting van de Engelse benaming X-linked hypophosphatemia.

Wat is XLH?

XLH staat voor de Engelse woorden X-linked hypophosphatemia, ofwel X-gebonden hypofosfatemie (vroeger ook wel hypofosfatemische rachitis of vitamine D-resistente rachitis genoemd). XLH is een zeldzame, erfelijke bot- en stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect op het X-chromosoom (het PHEX-gen). Daardoor is er een teveel van een bepaald hormoon (het hormoon “fibroblast growth factor 23” = FGF23) in het lichaam. Dit zorgt ervoor dat teveel fosfaat wordt uitgeplast, waardoor een te lage waarde van fosfaat in het bloed aanwezig is. Als gevolg hiervan is er een slechte mineralisatie van de botten en tanden (het dentine). Voor de groei van bot is fosfaat nodig. Samen met calcium (kalk) zorgt fosfaat voor de stevigheid van het bot. Bij een tekort aan fosfaat wordt nog wel nieuw bot aangemaakt maar het wordt niet meer stevig (osteomalacie).

Symptomen van deze chronische ziekte zijn vaak achterblijvende groei en verkromming van de benen. Ook zijn er patiënten met dikker kraakbeen in polsen en enkels en bij de ribben of een afwijkende schedelvorm (craniosynostose). Door het fosfaattekort kunnen patiënten veel last hebben van bot- en spierpijn, spierzwakte en daardoor vermoeidheid. Ook komen afwijkende gebitsvorming, het laat doorkomen van tanden, spontane tandabcessen, gehoorverlies en andere klachten in verband met de oren en het evenwichtsorgaan voor. Met name op oudere leeftijd kunnen veel last krijgen van artrose (slijtage van de gewrichten) en verkalkingen van de spieraanhechtingen aan het bot (enthesopatie).

Erfelijkheid

De X-gebonden (dominante) erfelijkheid leidt ertoe dat aangedane mannen ofwel een zoon krijgen die zeker niet is aangedaan ofwel een dochter die zeker wel is aangedaan; bij aangedane vrouwen is de kans fifty-fifty dat het kind, van welk geslacht ook, de aandoening heeft. Naar schatting komt de erfelijke vorm in Nederland ongeveer 1 per 20.000 personen voor. Soms ontstaat de afwijking ook spontaan, dus zonder dat één van de ouders de ziekte heeft.

Behandeling van de symptomen

Behandeling van de ziekte kan vanwege het genetisch defect niet gericht zijn op genezing, maar op het voorkomen of verminderen van de symptomen. De meest voorkomende behandeling sinds decennia is dat naast actief vitamine D met name bij kinderen in de groei fosfaatdrank wordt voorgeschreven die in 4 of 5 porties over de dag verdeeld dient te worden ingenomen. De patiënt moet goed worden gemonitord omdat zowel onderdosering (onvoldoende effect) als overdosering (met negatieve gevolgen) gauw optreedt. De behandeling is belastend voor kind en ouders vanwege het schema dat moet worden gevolgd en de buiklachten die kunnen optreden. Bij overdosering bestaat het risico op een teveel aan bijschildklierhormoon, waardoor hoge bloeddruk, (te) veel calcium in het bloed, botontkalking en nierstenen kunnen ontstaan.

Sinds 2018 is een nieuw medicijn in Europa beschikbaar gekomen: burosumab (merknaam Crysvita, eerder bekend als KRN23). Dit wordt twee- of vierwekelijks via een onderhuidse injectie toegediend. De resultaten uit de trials die er toe geleid hebben dat de EMA en FDA het middel hebben goedgekeurd, zijn bemoedigend. Sinds enkele jaren kunnen kinderen die onvoldoende baat hebben bij de conventionele behandeling in aanmerking komen voor dit geneesmiddel. Dit wordt centraal gecoördineerd in het UMC Groningen. Vanwege de hoge kosten is het middel nog slechts op heel beperkte schaal beschikbaar voor volwassenen, indien zij voldoen aan bepaalde criteria.

Wat doet de XLH Vereniging?

De XLH-vereniging Nederland wil direct en indirect van het welzijn van en de zorgverlening aan XLH-patiënten en hun familieleden of  partners bevorderen. De vereniging richt zich de komende jaren op de volgende dingen.

Lotgenotencontact

Door de zeldzaamheid van de ziekte en de onbekendheid daarmee bij zowel (niet specialistisch opgeleide) artsen als de omgeving voelen veel patiënten zich onbegrepen en ervaren zij de weg naar goede zorg als een worsteling. De vereniging kan hier voor verbinding zorgen. Het onderlinge contact tussen (nieuwe) patiënten en hun familieleden of partners biedt steun en (h)erkenning. Lotgenotencontact vindt plaats via de ledenvergaderingen, via meer informele online bijeenkomsten en fysieke patiënten bijeenkomsten.

Informatieverrijking en -verspreiding

Voor het bereiken van betere zorg en meer begrip voor de XLH-patiënt is het van groot belang dat de bekendheid met de ziekte XLH wordt vergroot. De vereniging wil dit doen door het verzamelen en ontsluiten van informatie over XLH. Het gaat daarbij om correcte, heldere en actuele informatie over de oorzaak en de gevolgen van de ziekte, waaronder de erfelijkheidsaspecten, de juiste diagnostisering, de behandelmogelijkheden waaronder medicatie en de stand en ontwikkeling van wetenschappelijk onderzoek. Het toegankelijk maken van informatie is van belang voor patiënten en hun familieleden. Het verspreiden van informatie is ook van belang om de specifieke kenmerken en de mogelijkheden van specialistische behandeling onder de aandacht te brengen binnen de medische wereld, bijvoorbeeld onder tandartsen, artsen in de eerstelijns gezondheidszorg en andere zorgverleners, zoals consultatiebureaus, fysiotherapeuten, orthopeden en KNO-artsen. Dit is ook van groot belang om te bevorderen dat de diagnose XLH zo vroeg mogelijk en correct wordt gesteld.

Betere zorg

De vereniging spant zich in om de zorg voor patiënten met XLH verder te verbeteren. Bijvoorbeeld door het beoordelen en becommentariëren van concept-zorgpaden en behandelplannen van ziekenhuizen en het leveren van een bijdrage aan de inhoud van websites of voorlichtingsmateriaal van expertisecentra.

De vereniging legt indien nodig of gewenst contact met zorg verlenende instanties, zorgverzekeraars, de farmaceutische industrie, financieringsfondsen, overheidsorganisaties op het terrein van zorg en welzijn of arbeid en organisaties voor wetenschappelijk onderzoek, probeert een serieuze gesprekspartner te zijn voor deze organisaties en behartigt waar mogelijk specifieke en gezamenlijke belangen van XLH-patiënten.

Een groot belang is gelegen in de toegang tot de nieuwste medicatie. De vereniging spant zich in om te bevorderen dat de nieuwste medicatie en eventuele andere nieuwe vormen van behandeling van de aandoening beschikbaar komen voor alle patiënten met XLH die daarbij gebaat kunnen zijn.

Fondsenwerving

Al het werk voor de vereniging vindt plaats op vrijwillige basis. De inkomsten uit contributie van de leden zijn bescheiden, omdat de kosten van een lidmaatschap bewust laag worden gehouden.

De vereniging zal voor de verwezenlijking van de doelstellingen van de vereniging proberen externe financiering te vinden in de vorm van sponsoring, subsidies of donaties. Het gaat daarbij om financiering van activiteiten van de vereniging zoals het organiseren van patiënten dagen, lezingen of andere inhoudelijke bijeenkomsten, het vervaardigen van voorlichtingsmateriaal en het deelnemen en bijdragen aan voor deze ziekte relevante netwerken, koepelorganisaties en zusterverenigingen.

Wetenschappelijk onderzoek

Waar mogelijk zal de vereniging stimuleren dat wetenschappelijk onderzoek wordt gestart of verdiept met betrekking tot alle mogelijke aspecten van XLH. Indien en voor zover gewenst en mogelijk zal de vereniging daaraan ook daadwerkelijke medewerking verlenen of ondersteuning bieden.

Netwerk

Het is van groot belang contacten te leggen en onderhouden met (buitenlandse) organisaties die zich bezig houden met XLH of die doelen nastreven die in het verlengde liggen van hetgeen de XLH Vereniging Nederland nastreeft. Binnen een netwerk kunnen ervaringen en informatie worden uitgewisseld en de krachten worden gebundeld om de doelen van de vereniging te bereiken. De XLH Vereniging Nederland is bijvoorbeeld aangesloten bij de International XLH Alliance. Bij deze alliantie zijn wereldwijd meer dan 23 patiëntengroepen voor personen met XLH of een aanverwante aandoening aangesloten. 

Lid worden!

De XLH Vereniging Nederland wil graag méér leden om zich namens deze patiëntengroep in te zetten voor betere zorg en meer onderzoek. Als lid van de vereniging

• Steun je onze vereniging actief met jouw bijdrage
• Ontmoet je lotgenoten en wissel je ervaringen uit
• Draag je bij aan de informatievoorziening en belangenbehartiging door de vereniging
• Neem je deel aan bijeenkomsten van de vereniging met andere patiënten met X-gebonden hypofosfatemie, interessante sprekers en workshops
• Word je op de hoogte gehouden van ontwikkelingen rond zorg, medicatie en onderzoek.

Wij zijn een 100% vrijwilligersorganisatie en voorlopig volledig afhankelijk van contributies en donaties. Steun ons werk voor mensen met X-gebonden hypofosfatemie

en word lid….. Samen maken wij verschil !

Meer informatie?

info@xlh-vereniging.nl
https://xlh-vereniging.nl/