Leven met X-gebonden hypofosfatemie : de impact op ouder en kind

Erfelijke X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een botaandoening die ontstaat door een tekort aan fosfaat en actief vitamine D. Bij XLH is het gehalte fosfaat in het bloed te laag en is de vitamine D-stofwisseling afwijkend. Er is een te lage waarde van fosfaat in het bloed doordat teveel fosfaat wordt uitgeplast. Dit wordt veroorzaakt door een teveel van een bepaald stofje in het bloed (het hormoon “fibroblast growth factor 23” (FGF23)).

Fosfaat is een fundamentele bouwsteen voor het lichaam. Niet alleen voor de energievoorziening van de cellen, maar ook voor het versterken van botten en gebit. Vitamine D, nodig om calcium uit de voeding in het lichaam op te nemen, is van belang voor de botopbouw, een goede werking van de spieren en het immuunsysteem.

Kinderen met XLH kunnen te maken krijgen met zwakkere botten en botpijn. Tevens kunnen zij een disproportionele bouw krijgen (bijvoorbeeld korte benen met verkromming). Voor hun kwaliteit van leven is het belangrijk dat de diagnose zo vroeg mogelijk wordt gesteld. Hoe eerder je kunt beginnen met behandelen, hoe beter de prognose is. Tijdige diagnose en behandeling verkleint het risico dat de ziekte leidt tot botmisvormingen en andere blijvende complicaties.” Aan het woord is dr. Annemieke Boot, kinderarts-endocrinoloog aan het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG).

Wanneer de behandeling van kinderen met XLH al in de zuigelingentijd begint, kunnen botvervormingen en groeiachterstand worden voorkomen, maar soms niet geheel. Meestal wordt de diagnose gesteld doordat één van de ouders de ziekte heeft en het kind de ziekte heeft geërfd. XLH kan zich presenteren met kleine lengte en rachitis, andere ziektes moeten eerst worden uitgesloten.

Goede resultaten

De effecten van de behandeling op de korte en langere termijn verschillen van persoon tot persoon, zegt dr. Boot. Maar als een kind steeds op tijd zijn of haar medicatie neemt, dan is daar de mogelijkheid om binnen één tot twee jaar goede resultaten te boeken. De combinatie met fosfaatdrank en actief vitamine D werpen dan hun vruchten af. “Dan zijn de benen goed recht, laten de röntgenfoto’s zien dat er weinig tekenen meer zijn van rachitis en verloopt de groei min of meer voorspoedig.” Een deel van de kinderen is door de ernst van de aandoening echter onvoldoende effectief te behandelen met fosfaat en actief vitamine D. Zij blijven kleiner, hebben kortere, wat verkromde benen en lopen een beetje waggelend. Bij niet goed reageren op de conventionele behandeling is er nu een nieuwe behandeling met een stofje dat het teveel aan FGF23 remt.

Grote impact

Dr. Boot legt uit dat de ziekte en het fosfaatgebrek er al vanaf de geboorte zijn, maar dat de symptomen vaak pas zichtbaar worden als een kind begint met lopen. Dan zie je bijvoorbeeld dat de benen doorbuigen en krommer worden. “Sommige kinderen krijgen O- of X-benen en hebben moeite met lopen.” Elk kind reageert weer anders op de ziekte, maar wat vaak gebeurt is dat kinderen hun bewegingen aanpassen en afstemmen op de zwakte van de botten en de pijn. Zij zijn dan ook beperkt in hun bewegingsvrijheid, en de geforceerde, aangepaste bewegingen kunnen tevens andere klachten als gevolg hebben.

Hoe groot de impact is op het sociale leven van het kind is afhankelijk van de ernst van de ziekte, zegt dr. Boot. Ernstig aangedane kinderen kunnen door botvervormingen bijvoorbeeld niet goed rennen. Daardoor kunnen ze niet goed meekomen met gymnastiek. Dat kan betekenen dat ze telkens als laatste worden gekozen bij gym. Voor het zelfvertrouwen van het kind is dat niet bevorderlijk. Daarom is het belangrijk dat de school op de hoogte is. Als meerdere kinderen in een gezin de aandoening hebben, heeft dit ook een grote impact op het gehele gezin. ‘Neemt hij op tijd zijn medicijn? Ik hoop niet dat hij wordt gepest…. Zit mijn kind wel goed in zijn vel?’ Het zijn gedachten die kunnen leiden tot prikkelbaarheid en concentratieproblemen, niet alleen in de privésfeer, maar ook op het werk. Het blijkt dat ouders (met een kinderwens) zichzelf vaak wegcijferen, omdat ze bang zijn dat het doorgegeven wordt en kinderen er vervolgens mee opgezadeld worden. Een ander mogelijk scenario is dat ouders die de aandoening zelf ook hebben, hun eigen verzorging verwaarlozen om zo goed mogelijk voor het kind te zorgen. Belangrijk zijn goede uitleg en begeleiding en het stimuleren van een zo normaal mogelijk leven voor kinderen én ouders. Een verpleegkundig specialist kan een rol spelen bij het hoe om te gaan met de psychosociale gevolgen die de aandoening meebrengt.

Lekker sporten

Medicatie helpt om een leven te leiden dat in kwaliteit zo min mogelijk verschilt van het leven van ‘gezonde’ leeftijdsgenootjes. Dr. Boot geeft aan dat het belangrijk is dat kinderen die medicatie op de voorgeschreven tijdstippen innemen. Daarnaast is het belangrijk dat ze regelmatig door een kinderarts worden gezien met expertise op het gebied van hypofosfatemie. “De combinatie van medicatie, regelmatige controle en ondersteunende therapie heeft als doel het kind een zo normaal mogelijk leven te laten leiden. En met wat geluk ook lekker kunnen sporten.

Kennis en kunde

Over het aantal kinderen met hypofosfatemie in Nederland zijn geen cijfers beschikbaar, stelt dr. Boot. Tot nu toe is er geen centrale registratie maar er wordt nu een landelijk register gestart. De zorg was versnipperd. Er waren veel kinderartsen die één of twee patiënten hebben met deze aandoening. “Waar we aan werken is centralisatie van deze zorg. Het UMCG is referentiecentrum voor kinderen met XLH, waar kennis en kunde over deze ziekte beschikbaar is. Dit komt de levenskwaliteit van de doelgroep ten goede.” Omdat die kwaliteit toeneemt wanneer tijdig wordt gestart met behandelen, spelen kinderartsen en jeugdartsen van consultatiebureaus een belangrijke rol, zo besluit dr. Boot. “Zij zien een kind al in een heel vroeg stadium van zijn of haar leven. Bij twijfel kan een test uitwijzen of een kind de aandoening heeft, zoals een laag fosfaatgehalte in het bloed en een te hoog gehalte in de urine.” Gezien het lage aantal patiënten met XLH blijkt het in de praktijk niet vanzelfsprekend dat kinderartsen, jeugdartsen en consultatiebureaus de ziekte in een vroeg stadium kunnen vaststellen. Daarom is het belangrijk dat het kind verwezen wordt naar een kinderarts met ervaring met dit ziektebeeld.

Kindzorg is gezinszorg

Volgens het Medisch Kindzorgsysteem (MKS) wordt er bij zieke kinderen nog te vaak voornamelijk gekeken naar de aandoeningen. Het MKS is een nieuwe manier van indiceren, organiseren en uitvoeren van (medische) zorg buiten het ziekenhuis voor kinderen tot en met zeventien jaar, die onder de eindverantwoordelijkheid van de (kinder-)arts vallen. Een ziek kind is veel meer dan zijn ziekte, stelt het MKS. “De ziekte moet in het leven van het kind passen, in plaats van andersom”, zegt dr. Boot. “Net als een gezond kind wil een ziek kind zich ontwikkelen, spelen en dingen ontdekken. Het is dus belangrijk bij het inrichten van de zorg ook te kijken naar de andere behoeften van het kind dan alleen de medische.”

Daarnaast is kindzorg altijd gezinszorg. Een kind kan niet los gezien worden van de omgeving waarin het woont. De ziekte van één gezinslid beïnvloedt immers de gesteldheid van het gehele gezin. De impact die XLH op het hele gezin heeft, moet zeker niet onderschat worden. Om te komen tot een zo compleet mogelijk plaatje van de werkelijke ondersteuningsbehoefte, is het dan ook van belang dat er naar meerdere kinderleefdomeinen wordt gekeken. Het Medische Kindzorgsysteem gaat uit van vier kinderleefdomeinen die van belang zijn in het leven van het kind: medisch, ontwikkeling, sociaal en veiligheid.

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad.