Podcast X-gebonden hypofosfatemie (XLH)

Maartje is moeder van Vera en Chris en vrouw van Bjorn. Al Tijdens de zwangerschap na 20 weken wisten Maartje en Bjorn al dat hun dochter net als haar vader X-gebonden hypofosfatemie (ook wel XLH genoemd) heeft. Ook Bjorns moeder heeft de erfelijke aandoening.

XLH is een erfelijke ziekte en wordt gekenmerkt door vertraagde groei, O -of X-benen, zachte botten en andere klachten. Toen vader Bjorn klein was, vielen zijn O-benen op. Hij kreeg daarbij onder andere rugklachten en moest een korset dragen. De X-gebonden hypofosfatemie had volgens Maartje een enorme impact op zijn leven. Ook de oma van Vera heeft XLH. Een diagnose die volgens Maartje pas veel te laat gesteld werd, pas nadat Bjorn was gediagnosticeerd. Oma was klein van stuk en had verschillende klachten.  

Fysieke klachten

Dochter Vera werd vanaf de leeftijd van twee maanden behandeld met extra fosfaat en actieve vitamine D. Vera heeft dankzij de vroegtijdige behandelingen geen fysieke klachten meer van haar XLH. Ze is alleen wat kleiner dan gemiddeld, maar de laatste tijd is ze in de groei. Vera gaat nog niet naar school. “We komen vier keer per jaar voor controle in een ziekenhuis waarvan één keer per jaar in het UMCG in Groningen”, vertelt Maartje in de podcast. Vera is echter geen fan van het doktersbezoek. “Ze heeft een enorme prikangst, maar verder is de dokter wel leuk, want je mag er spelen. Het is als ouder van een kind met een chronische ziekte belangrijk om goed te letten op dergelijke issues, zodat je de artsen duidelijk kunt maken wat wenselijk is voor het kind.”

Expertisecentra

Maartje: “Wanneer Vera binnenkort naar school gaat, geven we op het aanmeldformulier aan dat ze XLH heeft. We zijn alle symptomen voor en hebben ze bijgesteld, dus ze kan gewoon naar school en meedoen met de gymles. Als je denkt dat er iets is met je kind, laat het dan onderzoeken, zodat je snel je goede plek vindt voor behandeling.”

Er zijn bot/XLH expertisecentra in Rotterdam en in Leiden. Tevens is er een XLH kinderexpertisecentrum in Groningen.

Maartje tot slot: “Laat je goed voorlichten en volg je hart. Een ouderhart weet wat het beste voor het kind is.”

Voorgaand ervaringsverhaal is niet volledig maar probeert een beeld te geven van XLH in deze familie.

Deze podcast is financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen.

KKI/NL/CYS/0172