XLH – Grote impact op kleine kinderen

X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een zeldzame botaandoening die al op jonge leeftijd klachten kan geven. De meest kenmerkende symptomen zijn een groeiachterstand, kromme benen, vermoeidheid en een waggelend looppatroon. Niet veel kinderen hebben de zeldzame botziekte, maar de impact op de kwaliteit van leven is groot. Om de zorg voor deze kinderen te optimaliseren, hebben dr. Annemieke Boot en dr. Martine Besouw in het UMCG een referentiecentrum (XLH-poli) opgezet.

Kromme benen (O-benen of juist X-benen), een waggelend loopje, vermoeidheidsklachten, soms tandproblemen zoals abcessen en een achterblijvende groei, slechts een kleine greep uit klachten die kunnen wijzen op de erfelijke botziekte XLH. “Vaak manifesteert XLH zich al bij erg jonge kinderen, maar lang niet altijd”, meent dr. Martine Besouw, kinderarts-nefroloog in het UMCG: “Het probleem bij XLH is dat huisartsen de ziekte nog onvoldoende herkennen. Dat is ook niet zo vreemd, de ziekte is erg zeldzaam en sommige kinderen ervaren slechts milde klachten. Veel kinderen en volwassenen weten niet eens – of pas laat – dat ze XLH hebben.” Wanneer zou je als ouder aan de bel moeten trekken bij je huisarts? Besouw: “Bij een waggelend looppatroon of een afwijkende groei.”

Problemen met (buiten)spelen en gym

XLH is een botziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in het X-chromosoom. Daardoor maakt het bot te veel van het hormoon FGF-23, dat aan de nieren het signaal geeft om het fosfaat uit te plassen en leidt tot een verminderde aanmaak van actief vitamine D. Iemand met XLH krijgt daardoor een tekort aan fosfaat en aan actief vitamine D, wat weer leidt tot verschillende botproblemen. “De ziekte heeft vaak een grote impact op de kwaliteit van leven”, stelt dr. Annemieke Boot, kinderarts-endocrinoloog in het UMCG. “Kinderen blijven vaak klein en kunnen niet goed meekomen met hun leeftijdsgenootjes, bijvoorbeeld bij het buitenspelen of tijdens de gymles. Ook zijn ze vaak sneller moe.” Besouw: “Daarnaast is hun botkwaliteit zo slecht dat ze relatief snel iets breken.”

Behandeling

Besouw: “Kinderen met XLH krijgen in eerste instantie een combinatie van een fosfaatdrankje en actief vitamine D. Dat drankje moet jarenlang bij voorkeur viermaal per dag worden ingenomen, ook op school. En nog eens buiten de maaltijden om.” Als het effect van de behandeling onvoldoende is, kan een kind met XLH in aanmerking komen voor een therapie met een FGF-23 antistof via tweewekelijkse onderhuidse toediening. Deze antistof is momenteel alleen nog in het UMCG te krijgen.

Fosfaatgehalte meten

Een snelle diagnose van XLH is belangrijk, dan kan de specialist immers eerder met de behandeling starten en toekomstige problemen voorkomen. Het zou volgens Boot en Besouw goed zijn als (huis)artsen vaker het fosfaatgehalte van kinderen meten. “Dat gebeurt – wederom: door de onbekendheid van de ziekte – helaas lang niet altijd. Maar als een kind op spreekuur komt met bijvoorbeeld kromme beentjes en een waggelend looppatroon, dan moet je bij het bloedprikken tevens het fosfaatgehalte meenemen.”

XLH-poli in Groningen

Om de zorg voor kinderen met XLH verder te verbeteren, hebben Boot en Besouw in 2018 een referentiecentrum (XLH-poli) opgezet voor deze patiënten. Ouders en kinderen kunnen hier terecht met hun specifieke vragen. Besouw: “Kinderen met XLH worden normaal gezien door ofwel een nefroloog – een specialist van de nieren – ofwel een endocrinoloog – een specialist van de hormonen, organen die hormonen maken en de stofwisseling. Dat heeft ermee te maken dat XLH eigenlijk op het grensgebied zit van de beide specialismen. In Groningen kijken én een nefroloog én een endocrinoloog naar ieder kind met XLH.” Boot en Besouw diagnosticeren, behandelen, adviseren, sturen bij en houden een vinger aan de pols. En dat alles in goed overleg met de kinderartsen ‘in den lande’. Dit leidt tot optimale zorg voor kinderen met XLH.

Meer informatie:

• XLHlink.nl

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad.

KKI/NL/CYS/0111