50 dna-regio's ontdekt van invloed op hartziekten

Onderzoekers van het UMC Utrecht vonden vijftig plekken in het DNA die van invloed zijn op de PQ-tijd op een hartfilmpje. De PQ-tijd geeft de elektrische prikkelvorming in de boezems weer. Deze ontdekking geeft onderzoekers inzicht in het biologische proces van de PQ-tijd en biedt nieuwe mogelijkheden voor medicijnen. De resultaten van dit internationale onderzoek zijn vandaag gepubliceerd in Nature Communications.
Op een hartfilmpje zijn de verschillende fasen van de hartslag te zien. De PQ-tijd op een hartfilmpje geeft de elektrische prikkelvorming in de boezems weer. Daarnaast geeft de PQ-tijd de vertraging van de prikkel in de AV-knoop (atrioventriculaire knoop) tussen boezems en kamers aan. “Afwijkingen in de PQ-tijd zijn een risicofactor voor bijvoorbeeld boezemfibrilleren”, zegt onderzoeker dr. Jessica van Setten in het UMC Utrecht. Boezemfibrilleren is wereldwijd de meest voorkomende hartritmestoornis. Bij boezemfibrilleren is de elektrische prikkelvorming en geleiding in de boezems van het hart verstoord.

Vijftig plekken in DNA

Onderzoekers vonden in dit grote, internationale onderzoek op vijftig plekken in het DNA genetische varianten die invloed hebben op de PQ-tijd. “Deze stukjes DNA bleken relatief vaak genen te bevatten die hartziekten veroorzaken”, legt Jessica uit. “We zagen ook genen die van invloed zijn op bepaalde belangrijke processen in de cel. We vonden bijvoorbeeld relatief veel genen die zorgen voor een betere hechting en overdracht van het elektrische signaal in het hart.”

Inzicht in biologisch proces

Het doel van het onderzoek was om varianten in het DNA te vinden die van invloed zijn op de PQ-tijd. “We hebben hiervoor de data van 35 onderzoeksgroepen uit Europa en de Verenigde Staten gekregen”, licht Jessica toe. “We hebben bijna drie miljoen genetische varianten getest in ruim 105 duizend gezonde personen. De resultaten van dit onderzoek helpen ons met het beter begrijpen van het biologische proces dat aan de PQ-tijd en de gerelateerde hartziekten ten grondslag ligt. Ook geven deze bevindingen mogelijk nieuwe aanhechtingspunten voor medicijnen.”

Medicatie patiënten

“Met dit onderzoek kunnen we nieuwe medicatie ontwikkelen en deze medicatie beter afstemmen op basis van bepaalde genetische eigenschappen. De resultaten van dit onderzoek zijn naast patiënten met boezemfibrilleren, ook nuttig voor patiënten met geleidingsstoornissen. Ook voor deze groep patiënten kan de medicatie op langere termijn beter worden afgestemd.”

Bron: UMC Utrecht