Erfelijk belast en een kinderwens

Nederland telt naar schatting 2000 draagsters van hemofilie, stelt de website van de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten. Hoewel de meeste draagsters de symptomen van deze zeldzame stollingsstoornis in mindere mate ervaren dan mannen met hemofilie, heeft de ziekte ook voor vrouwen een grote impact, met name bij een kinderwens. Naast het risico op complicaties tijdens de zwangerschap, moeten draagsters rekening houden met de kans dat zij de ziekte overdragen aan hun kind. Dat gold ook voor Lynnda Pekel (49) toen zij zo’n vijftien jaar terug besloot zwanger te willen worden. Haar vader heeft een ernstige vorm van hemofilie A waarbij een tekort bestaat aan het stollingseiwit factor VIII. Omdat de erfelijke ziekte via het X-chromosoom wordt overgedragen, is Lynnda vanaf haar geboorte draagster. “Ik was ervan op de hoogte, en het speelde zeker een rol bij de afweging om zwanger te worden”, vertelt ze. Zoals veel draagsters heeft ze gezien welke impact de ziekte heeft op het leven van haar vader, die bijvoorbeeld niet meer kan lopen. Dat kan bij mensen de vraag oproepen of ze dat wel willen voor hun kind.

Over de streep

Er is in de tussentijd echter veel veranderd op het gebied van behandelmogelijkheden. Artsen voorspelden in eerste instantie dat haar vader waarschijnlijk de 50 jaar niet zou halen. Toch is hij nu 75. Mede daarom raadt Lynnda draagsters en hun partners aan beslissingen niet enkel te baseren op het verleden. “Wat mij over de streep getrokken heeft, was het contact met ouders van kinderen met hemofilie. Door hen te spreken en de kinderen te zien, krijg je een beter beeld van wat de ziekte nu in de praktijk inhoudt.”

Begeleiding

Dat de symptomen van hemofilie tegenwoordig met toediening van de ontbrekende factor via injecties goed te behandelen zijn, wil niet zeggen dat de uitslag van de vlokkentest destijds zijn impact verloor. “We hadden 75 procent kans op een kind zonder hemofilie. Toen uit de test bleek dat het een jongetje met hemofilie was, was dat niet gemakkelijk.” Voor Lynnda verliepen de zwangerschap en bevalling vanuit een medisch oogpunt goed dankzij de juiste zorg, en ze adviseert vrouwen in eenzelfde positie om te zorgen dat ze begeleid worden door een hemofilie behandelcentrum. “Sta erop dat er een protocol komt en dat de juiste mensen aanwezig zijn tijdens en na de bevalling om voor jou en de baby te zorgen.” Hoewel complicaties uitbleven, was het mentaal gezien soms zwaar. Veel vrouwen voelen zich verantwoordelijk en ontwikkelen een schuldgevoel. Het feit dat er vanuit de omgeving af en toe zwaar geoordeeld wordt, helpt daar niet bij, denkt Lynnda. Ze licht toe dat mensen onvoldoende weten wat een leven met hemofilie inhoudt, en daardoor al snel roepen dat men dat een kind toch niet kan aandoen.

‘Het blijft een zorg’

Betere bewustwording binnen de maatschappij is volgens haar dan ook de grootste uitdaging, met vanuit de
zorgverlening specifieke aandacht voor het psychische aspect. Want hoewel er op medisch gebied veel mogelijk
is, kan de emotionele begeleiding beter. Men onderschat voor kinderen het effect van drie keer per week een naald
in een arm steken, en voor broers en zussen het feit dat zij een deel van de aandacht mislopen, denkt ze. Ook
voor ouders blijft het een moeilijke ziekte, zeker met een puber die het ziekzijn eigenlijk wel beu is. “Hemofilie is goed te behandelen, dus daar moeten we dankbaar voor zijn. Maar het blijft een zorg.”