Bommel, een kind zonder diagnose

In dit gastblog vertelt Vera (Mantelmama) over de moeizame en langdurige zoektocht naar een diagnose voor haar dochter Bommel.

Grote onzekerheid

Drie jaar geleden begon onze zoektocht naar een diagnose voor Bommel met ‘de ernstige verdenking van Down’. Dat bleek het niet te zijn. Na vele omwegen was onlangs hét moment. De uitslag van het WES DNA onderzoek. 20 tot 30% meer kans op ‘iets’. Op een diagnose. Die diagnose is echter niet gevonden…

Toen Bommel pas 2,5 week oud was, werd ze in het ziekenhuis meegenomen voor de eerste onderzoeken. Ik weet nog dat ik ieder onderzoek opnieuw bij haar bedje stond. Dan fluisterde ik in haar oortje: “Lieverd, laat maar zien aan de dokters wat je hebt. Dan kunnen we je helpen. Ik ben trots op je en ik houd van je.” Kennelijk zit HET zo diep verstopt dat HET zich niet laat vangen. Dat past ook wel weer bij het meisje waar HET bij hoort! En toch heb ik de afgelopen jaren stiekem wel eens gedacht, hoe raar dat misschien ook klinkt: “Was het maar Down”

De zoektocht is een emotionele achtbaan

Want als ik terugdenk aan wat er allemaal voorbij is gekomen in onze zoektocht naar een diagnose voor Bommel… De spanning die dat met zich meebracht en de gevolgen die bepaalde potentiële diagnoses in zich hadden. We hebben een paar keer gevreesd voor het ergste. Het was een emotionele achtbaan… Na ‘Down’ hebben we het Array DNA onderzoek gedaan. Daarna zijn het Prader-Willi syndroom en mitochondriële aandoeningen (stofwisselingsziekten) aan bod gekomen. Daar kwam, gelukkig, niets uit.

Er is nog even gedacht aan het Kleefstra-syndroom tot we zelfs een telefoontje kregen of mijn man Tycho en ik niet (verre) familie van elkaar waren. Naast het feit dat wij 100% zeker weten dat we dit niet zijn, werd dit gelukkig onderbouwd door de ‘bug’ die in het secquencing systeem bleek te zitten. En nu, na 3 jaar, zijn we precies daar waar we eergisteren ook waren. En dat moet toch wel even bezinken kan ik je zeggen.

Diagnose: categorie onbekend

De onzekerheid waar wij al 3 jaar in verkeren is onze nieuwe zekerheid geworden. Nu definitief. Die onzekerheid zal namelijk blijven. Dat is geen makkelijke opgave. En dat is nog een understatement. We hebben toch altijd hoop gehouden dat we een antwoord zouden vinden. Iets dat ons een beetje verder kon helpen. Helaas… ‘Categorie Onbekend’, daar vallen we nu in.

Alle ziekten, syndromen en aandoeningen waar ook maar 1 letter over beschreven is, zijn uitgesloten door het WES. De klinisch geneticus gaf aan dat, als we in de toekomst nog een DNA-onderzoek zouden doen, we dan automatisch in de categorie van dingen vallen die de genetici zelf nog niet goed kennen, niet kunnen duiden en niet snappen. Onbekend terrein, zonder informatie.

Geen enkele houvast

Bommel heeft (n)iets. Het geldt nog steeds. Het positieve is dat we door deze uitslag ook weer een hele hoop syndromen en aandoeningen hebben kunnen wegstrepen. Ook zijn alle urgente / ernstige zaken uitgesloten. Daar mogen we heel dankbaar voor zijn. Blij of opgelucht zijn we alleen niet. Ons kind mankeert wat. Meerdere dingen zelfs. Vinden kunnen we het echter niet. Geen hint, geen aanknopingspunt, geen kader. Niks. En dat is toch waarom je deelneemt aan een onderzoek als het WES. Ik heb me laten vertellen dat het vinden van een oorzaak en/of diagnose rust kan geven. Je hebt een bepaalde vorm van houvast. Ook al blijft de invulling van het gevonden kader afhankelijk van de ontwikkeling van je kind. Wij hebben niks. Geen enkele houvast.

En toch hebben we alles. Wij hebben Bommel. Zoals Tycho het zei toen we het WKZ uitliepen: “We gaan weer verder waar we gebleven waren.” En zo is het. Al zullen er moeilijke momenten blijven, gaat het met ups & downs en zal de onzekerheid soms ontzettend knagen. We zetten ons motto van de afgelopen 3 jaar voort. Want wanneer niets zeker is, is alles nog mogelijk…!