Het wat en hoe van Rett syndroom
Rett syndroom is een ernstige, zeldzame en relatief onbekende ziekte. Wat is het en wat zijn de laatste ontwikkelingen als het gaat om behandeling?
Rett syndroom heeft een incidentie van 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes en is extreem zeldzaam bij jongens. Overigens geldt dat overal waar we in dit artikel Rett-meisjes schrijven, ook jongens of mannen met Rett worden bedoeld. In de meeste gevallen wordt een genetische afwijking gevonden in het MECP2-gen, dat is gelegen op het X-chromosoom. Het betreft vrijwel altijd een spontane mutatie en is dus doorgaans niet erfelijk. Rett syndroom is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel, waardoor het vermogen bewust te bewegen wordt belemmerd (apraxie) en de hersenstam onvoldoende in staat is om de autonome functies aan te sturen. Het meest opvallend is de verstoring in de ademhaling, die vervolgens een negatieve invloed heeft op de interne balans van het lichaam.
Kwaliteit van leven
Rett syndroom is niet te genezen. Vele behandelingen, zowel medisch als door middel van fysiotherapie, logopedie en ergotherapie, zijn noodzakelijk om kwaliteit van leven te bieden. Specifieke medische kennis en gerichte ondersteuning op het gebied van ademhaling, epilepsie, scoliose, voeding, communicatie en onderwijs zijn van groot belang voor een menswaardig bestaan. Recent is gebleken dat op communicatief gebied veel winst te behalen is en dat de verstandelijke beperking minder groot is dan altijd werd aangenomen.
Diagnose Rett Syndroom
Omdat aanvankelijk sprake lijkt te zijn van een normale ontwikkeling en de symptomen zich vaak subtiel openbaren, kan het stellen van de diagnose soms lang duren. De genetische achtergrond is bekend, waardoor het aantoonbaar is in het DNA. Toch is Rett syndroom nog altijd een klinische diagnose, die wordt gesteld op basis van een aantal diagnostische criteria. In de onderstaande vier stadia zijn deze in cursief beschreven. De meisjes komen ogenschijnlijk gezond ter wereld en ontwikkelen zich als baby aanvankelijk normaal of wat vertraagd.
Stadia Rett syndroom
| Het Rett syndroom openbaart zich op een leeftijd van zes tot achttien maanden met vertraging of stagnatie in de ontwikkeling van motorische en communicatieve vaardigheden. Aanvankelijk zijn de symptomen subtiel, maar geleidelijk valt het op dat zij de zogenaamde mijlpalen in de ontwikkeling niet haalt. |
| Er volgt een periode van regressie. In vrijwel alle gevallen veroorzaakt dyspraxie (verstoorde gerichte besturing van het lichaam) volledig verlies van spraak, loopvermogen en zinvolle handmotoriek. In deze periode ontstaat vaak onregelmatigheid in de ademhaling en treden de voor Rett stereotypische handbewegingen op. Ook wordt de vertraagde groei van het hoofd duidelijk. Door de afnemende communicatie kan in dit stadium verwarring met autisme ontstaan. Meestal is er sprake van prikkelbaarheid, tandenknarsen en onregelmatig slapen met soms langdurige nachtelijke huil- of lachbuien. Deze fase begint tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar en kan maanden duren. |
| De fase van achteruitgang wordt gevolgd door een stabielere periode waarin de prikkelbaarheid afneemt. Door een toename van het oogcontact neemt de interesse in de omgeving weer toe en verbeteren de communicatievaardigheden. Ook in de motoriek kan verbetering worden bereikt. Andere problemen treden juist nu meer op de voorgrond, zoals apraxie, motorische problemen, scoliose en epilepsie. Deze fase kan lang duren en meisjes kunnen de rest van hun leven in deze fase blijven. |
| Karakteristiek voor de laatste fase, die na het tiende levensjaar kan intreden, is de afname van mobiliteit. Verstoorde spierspanning zorgt in deze fase voor verlies van motorische vaardigheden, zoals lopen en een toename van scoliose. De typische handbewegingen kunnen afnemen in intensiteit. Communicatieve vaardigheden en het cognitief functioneren blijven in stand. |
Deze indeling in stadia is bedoeld om het Rett syndroom beter te begrijpen. Niet alle meisjes zullen de stadia op dezelfde wijze doorlopen. De ernst van de beperkingen kan variëren, waarbij de intensiteit van de symptomen per individu moeilijk te voorspellen is. Naast het klassieke beeld van Rett zijn er atypische varianten van Rett syndroom zoals CDKL5, FOX-G1, MECP2 duplicatie syndroom, Late Onset Rett syndroom en Zapella variant.
Reactie
Geen reacties!
U kunt de eerste opmerking plaatsen.
Plaats een opmerking