Leven met zeldzame kinderziekten in onzekerheid

Er is veel aandacht voor kinderen met veelvoorkomende ziekten als diabetes of kanker. Publiciteitsacties in overvloed en onderzoekers zijn constant bezig met onderzoeken naar deze ziekten. Over zeldzamere kinderziekten is daarentegen weinig bekend en onderzoek gebeurt nog maar op kleine schaal.

Toch zijn er in Nederland ongeveer 250.000 mensen met een zeldzame aandoening. In Europa stellen we dat een ziekte zeldzaam is als hij bij minder dan één op de tweeduizend mensen voorkomt. Het aantal verschillende aandoeningen wordt op vijf- tot achtduizend geschat en komt zo zelden voor, dat de kans groot is dat artsen bijna nooit met deze ziekten in aanraking komen.

FOP: vreemde botgroei in lichaam

Een aandoening die slechts één op de twee miljoen kinderen treft is Fibrodysplasie Ossificans Progressiva, oftewel FOP. In Nederland zijn er acht gevallen van FOP bekend. De ziekte zet bindweefsel geleidelijk om in bot.

Naarmate het kind ouder wordt, verergert dit. Die extra botvorming maakt het bewegen moeilijk en vormt als het ware een tweede skelet. Voorafgaand aan de groei van bot ontstaan ontstekingen. De meeste daarvan beginnen voor het tiende levensjaar en ontstaan voornamelijk in de nek, schouders, het gezicht of hoofd. De jaren daarna verspreidt het zich verder naar de rug, borst, armen en benen. Het FOP-bot verdwijnt nooit uit het lichaam van de patiënt en blijft verder groeien.

FOP is een genetische ziekte, een FOP-patiënt heeft 50 procent kans om de ziekte door te geven aan zijn kinderen. Echter is het lang niet altijd erfelijk, in de meeste gevallen ontstaat de ziekte spontaan. Bij de geboorte is FOP alleen te merken aan een afwijking van de grote tenen die vaak te kort en gebogen zijn. Een geneesmiddel voor deze ziekte is helaas nog altijd niet uitgevonden.

Aangeboren hartafwijkingen

Bij sommige pasgeboren kinderen is het hart niet voldoende in staat de bloedsomloop in beweging te houden; het kind heeft dan een aangeboren hartafwijking. Dit komt jaarlijks voor bij ongeveer 1250 pasgeboren kinderen.

In 90 procent van de gevallen is er een goede behandeling mogelijk, de overige 10 procent leeft zijn verdere leven met beperkingen. Een hartafwijking ontstaat als hart en bloedvaten gevormd worden tijdens de embryonale fase. De oorzaak kan erfelijk zijn, maar heeft ook te maken met andere factoren als giftige stoffen of infecties tijdens de zwangerschap.

Het gros van de hartafwijkingen is in te delen in bouwfouten, zieke hartspiercellen en afwijkingen in het hartritme. Als de hartspiercellen ziek zijn trekt het hart minder hard samen en ontspant het niet goed. Bij een afwijkend hartritme loopt de elektrische prikkel te langzaam, te snel of verkeerd door het hart. Bij jonge kinderen met ritmestoornissen gaat het hart snel tekeer of kloppen de bloedvaten in de hals onregelmatig.

Sommige hartafwijkingen corrigeren zichzelf en hebben geen behandeling nodig, maar één op de drie kinderen moet geopereerd worden. Controle is de gehele jeugd noodzakelijk en in het geval van een meervoudige hartafwijking is eventueel een harttransplantatie nodig. Een aantal kinderen slikt medicijnen om de symptomen onder controle te houden.

Taaislijmziekte vraagt om goede voeding

Kinderen met Cyctic Fibrosis (CF of taaislijmziekte) maken dikker en taaier slijm aan dan normaal. Dit veroorzaakt problemen in de longen en darmen doordat het lichaam bacteriën onvoldoende of zelfs niet afvoert. Kinderen met deze aandoening zijn hierdoor sneller vatbaar voor infecties.

De ziekte komt voor bij één op de vijfduizend pasgeborenen. Omdat de vertering van belangrijke voedingsstoffen door CF verstoord wordt, raken de afvoerbuisjes van de alvleesklier verstopt. Hierdoor ontstaat een tekort aan voedingsstoffen en staat de ziekte de groei van het kind in de weg.

Taaislijmziekte is erfelijk, de kans dat ouders CF doorgeven aan hun kinderen is één op de vier. Behandelingen van CF zijn er op gericht om longinfecties te voorkomen en bestrijden. De levensverwachting van CF-patiënten verschilt, maar momenteel ligt deze leeftijd op vijftig jaar.

Sneller ziek door afweerstoornis

Het afweersysteem beschermt het menselijk lichaam tegen ziekteverwekkers en bacteriën van buitenaf. Een onderdeel van dit systeem is een groep gespecialiseerde bloedcellen, lymfocyten. Wanneer deze bloedcellen in contact komen met lichaamsvreemde stoffen zoals bacteriën, maakt het lichaam antistoffen aan die deze bacteriën vernietigen. Hierdoor voorkomt het afweersysteem infecties en ziektes.

Soms wordt een kind geboren met een afweerstoornis. In dat geval herkent het lichaam de schadelijke stoffen niet of bestrijdt ze niet goed genoeg. Hierdoor is het kind sneller vatbaar voor ziektes als longontstekingen, terugkomende diarree, hoge koorts en een achterstand in de groei en ontwikkeling.

Een afweerstoornis kan aanwezig zijn bij de geboorte of op latere leeftijd ontstaan door bijvoorbeeld infecties of medicatie. De zieke kinderen krijgen vooral infecties van stoffen waar gezonde mensen niet ziek van worden, maar ook gewone infecties als een oorontsteking of verkoudheid zijn bij kinderen met een afweerstoornis veel heviger.