Frans’ relaas over hemochromatose

In dit gastblog vertelt Frans openhartig over de moeizame zoektocht naar een diagnose. Ook komt de impact van zijn aandoening uitvoerig aan bod.

“Ons lichaam heeft ijzer nodig om te kunnen functioneren. Bij gezonde mensen is er een evenwicht tussen ijzeropname en ijzerverlies in het lichaam. Bij de erfelijke aandoening ‘hemochromatose (ijzerstapeling)’ is dit evenwicht ernstig verstoord. Een te hoge ijzeropname veroorzaakt ijzerstapeling in organen, weefsels en gewrichten. Daarbij kunnen deze ernstig beschadigd geraken.

Het is ondertussen wetenschappelijk bewezen dat hemochromatose de meest voorkomende erfelijke aandoening is bij de bevolking van Noord-Europese afkomst. In de lage landen heeft 1 op de 200 de aandoening en is 1 op de 8 drager van het beschadigde gen.

De overvloed aan ijzer maakt de patiënt fysiek bijzonder weerbaar en bijna onvermoeibaar. Maar ondertussen wordt zijn lichaam door het zware metaal ijzer, langzaam maar zeker en ongemerkt vergiftigd. De eerste verschijnselen van ijzerstapeling komen in zeldzame gevallen op jonge leeftijd tot uiting. Maar meestal komen de eerste symptomen pas tevoorschijn tussen het veertigste en het vijftigste levensjaar.

De eerste symptomen zijn A-specifiek voor hemochromatose en komen ook voor bij andere ziekten of aandoeningen. Chronische vermoeidheid, gewrichtsklachten, leververgroting en levercirrose, diabetes, hormonale en cardiale afwijkingen zijn de meest voorkomende symptomen. Het zou zo moeten zijn dat als bij één van deze klachten de oorzaak onverklaarbaar is, de arts hemochromatose zou moeten uitsluiten. Helaas is de ziekte nog vrij onbekend. Vele van onze artsen zijn nog niet voldoende op de hoogte van het fenomeen.

In 1981 kwam er plots een eerste signaal. Omwille van de toch wel zware lichamelijke prestaties ging ik een tweetal keren per jaar bij een sportdokter voor een medische test. Telkens werden er ook een aantal bloedstalen genomen. Het ijzer bleef altijd perfect in balans. Het was ook voor hem een beetje onbegrijpelijk dat ik nooit extra ijzer of vitamines nodig had.

Toen gebeurde er iets, te gek om los te lopen. De sportarts riep me bij zich en stelde mij onomwonden de vraag of ik een alcoholist en stille drinker was. Op mijn verontwaardigde vraag hoe hij daarbij kwam, antwoordde hij mij onomwonden: ‘Er is een bepaalde levertest, die dezelfde waarden vertoont als deze van een aan alcoholverslaafd patiënt.’ Ik stond meteen perplex, dat kon niet, trouwens ik dronk nooit een druppel alcohol. Dit was al zo sinds mijn puberteit, want ik had aan den lijve ondervonden, dat ik absoluut ongewoon reageerde op het drinken van alcohol. Bij een kleine hoeveelheid, voelde ik niets en bij iets meer, dat hoefde absoluut niet veel te zijn, nauwelijks een drietal pintjes, werd ik plots doodziek.

Als je dat een aantal keren meemaakt en je nooit het plezier ervaart van een lichte alcoholeuforie, dan kap je er vanzelf mee. Maar de bloeduitslag was een raadsel. Ik kon de arts van mijn onschuld overtuigen en wij bleven beiden sprakeloos bij dit fenomeen. Jaren later zou blijken dat dit het eerste signaal was van mijn lichaam dat erop wees, dat er met mijn ijzerhuishouding iets misliep. Helaas was dit fenomeen in de medische wetenschap nog niet bekend en werd het geklasseerd als een onbekende gril van de natuur. Dit afwijkende resultaat werd dus genegeerd en bleef bij verdere bloedonderzoeken onbesproken.

Ondertussen had de medische wetenschap twintig jaar met ons meegeleefd en een nieuw fenomeen dook op in de jaarlijkse bloedtesten. Elke test wees op een verbazend hoog hematocriet gehalte in mijn bloed. Mijn toenmalige huisarts zocht wanhopig naar een verklaring. De enige zinnige verklaring leek hem het jaarlijks twee tot driemaal toe verblijf op grote hoogte in Himalaya, Andes en andere bergketens. Enkele jaren later zou blijken dat de giftige pijltjes van de hemochromatose, steeds meer en meer schade aanrichtten.

Toch toonde er zich af en toe een kleine barst in het fysieke pantser. Tijdens sommige tochten voelde ik mij bepaalde dagen niet meer zo fit. Af en toe had ik af te rekenen met voor mij tot dan toe onverklaarbare vermoeidheidsverschijnselen. Maar ja, ik was de vijftig gepasseerd en de tijdelijke inzinkingen werden aldus ook uitgelegd. Het was ook wel zo dat de inspanningen die geleverd werden niet altijd meer konden gezien worden als in de goede balans met de leeftijd. Als ik me erover beklaagde bij mijn arts of in mijn omgeving dan kreeg ik steevast dezelfde uitleg. Ga het eindelijk eens wat kalmer aan doen en gedraag je wat conform je leeftijd. Maar van dat brood had ik nog altijd geen kaas gegeten.

Bij een routine bloedonderzoek in 1998 kreeg ik het alarmerende bericht dat er iets met mijn schildklier was. Meteen was voor mijn huisarts het bewijs voor de nu en dan optredende onverklaarbare vermoeidheid gevonden. Maar op mijn aangeven dat ik buiten die toch maar sporadische vermoeidheid geen andere klachten had deden hem toch besluiten om mij door te verwijzen naar een specialist terzake.

Daar viel zonder omhaal en binnen de kortste keren het keiharde verdict. Twee tumoren in de schildklier waarvan met zekerheid één kwaadaardig. Ik moet u zeker niet vertellen dat mijn leven op dat ogenblik instortte en ik het even niet meer zag zitten. Maar de medici gaven mij niet veel tijd tot nadenken, want zij adviseerden een operatieve volledige verwijdering van de schildklier als hoogdringend.

Dus ik had niet veel keuze en enkele dagen later werd ik geopereerd. Een mooie reis naar de woestijn werd afgezegd en ik mocht me opmaken voor een nieuwe en onzekere periode in het leven. De operatie verliep vlekkeloos. Enkele weken nadien bij een eerste nacontrole werd ik verder met mijn neus op waarheid gedrukt. De biochemische resultaten van het tumoren onderzoek waren ondertussen bekend en zij waren allesbehalve positief. De tumor werd gedefinieerd als “ het carcinoom van Hertle”. In mensentaal wil dit zeggen een tumor die niet nabehandelbaar was met radioactief jodium zoals dat bij de normale schildklierkankers wordt uitgevoerd.

De prognose was goed tot matig voor de verwijderde tumor. Voor de eventueel bij de operatie ontsnapte kankercellen kon men geen enkele prognose geven. De enig mogelijke behandeling was het absoluut minimaliseren van het TSH schildklierhormoon. Dit hormoon is verantwoordelijk voor het stimuleren van de schildklier en schildkliercellen en zou dus eventueel ook de ontsnapte slechte cellen kunnen activeren.

Een bijkomend probleem was dat deze waarde absoluut niet nul mag zijn, maar ze wel zo laag mogelijk moet worden gehouden. Dus dat werd dansen op een slappe koord en het eerste jaar werd ook een onvoorstelbare jojo van dagelijks te nemen dosissen schildklierhormoon. Dit varieerde van 100µ tot 250 µ. Uiteindelijk werd dit gestabiliseerd op een dagelijkse hoge waarde van 225µ.

Na de operatie voelde ik mij dodelijk vermoeid en de revalidatie verliep absoluut niet zoals ik het wenste. Toch probeerde ik vrij vlug terug aan het werk te gaan en mijn job, waar ik zo aan verknocht was, terug op te nemen. Begin 1999 sleepte ik mij door het leven. Dagelijks nam ik de trein naar mijn werk te Brussel. Mijn leven werd een echte beproeving. Mijn ochtendtoilet verliep in drie à vier fasen. Om de vijf minuten zat ik op de rand van het bad uit te hijgen. Rechtstaande scheren was in één keer niet mogelijk. Minstens een keertje moest ik daarbij gaan zitten. De dagelijkse treinreis werd een hel. Ik voelde mij misselijk en doodmoe. Het werd zo erg dat ik de treinreis van 60’ niet meer in één keer kon volmaken. Halfweg moest ik even afstappen om een tijdje op het perron in de frisse lucht te recupereren. Op mijn werk sleepte ik mij van de ene vergadering naar de andere. Tussen twee vergaderingen ging het lichtje “niet storen” steeds op rood en moest ik mij een tijdje neerleggen om weer verder te kunnen. Het werd onhoudbaar.

De dokters stuurden mij een aantal keren op vakantie naar het zonnige zuiden, maar ook dat bracht geen zoden aan de dijk. Zij stonden voor een raadsel. Allerhande onderzoeken werden gedaan, niets ernstigs werd gevonden. Zij putten zich uit in allerlei omfloerste diagnoses, maar eigenlijk kwam het erop neer, dat zij er zich ook geen raad mee wisten.

Ik voelde mij absoluut niet goed in mijn vel en de meest onverklaarbare symptomen maakten mijn leven tot een hel. Niemand, vooral ik wist van geen hout nog pijlen te maken. Ondertussen kon ik mijn job niet meer doen en werd mijn ziekteverlof telkens zonder verdere verklaring met een maand verlengd. Wat men ook onderzocht niets wees om een levensbedreigende situatie maar een zinnige verklaring voor mijn toestand werd er ook niet gegeven.

Overal werd er raad gevraagd en soelaas gezocht maar niets hielp en ondertussen gleed ik langzaam af naar een zekere apathie. Dat was natuurlijk het sein voor de volgende stap. Misschien zat het wel tussen de oren. Dan begon de reis van de ene psycholoog naar de andere psychiater. Maar ook daar kwam niets ernstigs aan het licht. Gelukkig was één van deze zielenknijpers na enkele maanden behandeling eerlijk genoeg om toe te geven dat er ook van een depressie of depressieve oorzaken geen sprake kon zijn. Althans niet in de mate waarin ik diverse lichamelijke symptomen ervoer.
Dus het was terug naar af. De boeteweg langs diverse artsen en onderzoeken kwam terug op gang.
Helaas nog altijd zonder resultaat. Ondertussen waren wij al in de zomer van 1999 beland. Ik sleepte me van het bed naar de zetel en de energie voor iets meer ontbrak.

Plots kwam de oplossing en het licht in de duisternis. Bij een neef langs moederszijde, bij wie zich het laatste jaar ook allerlei onbestemde toestanden hadden gemanifesteerd werd er “hereditaire hemochromatose” gediagnosticeerd. Wat het ook mocht zijn, het kind had een naam. Bij contacten met deze neef bleek er al gauw een aantal overeenkomsten te zijn tussen de symptomen waar wij beiden mee te maken hadden.

Mijn nieuwe jonge huisarts reageerde positief op mijn aangeven. Hij gaf toe van deze ziekte of aandoening niets te kennen en ook in zijn documentatie was er niet veel van terug te vinden. Toch stemde hij onmiddellijk in met een specifiek bloedonderzoek naar deze aandoening. Twee dagen later was het verdicht gevallen. Mijn ferritinewaarde in het bloed was 1560, terwijl de normale waarden schommelen tussen 150 en 250. De transferrineverzadiging in mijn bloed was 90%. Er volgde een onmiddellijke doorverwijzing naar het Universitair Ziekenhuis Antwerpen. De testen werden nog wat verfijnd. Er werd een DNA–test uitgevoerd en de diagnose “Hemochromatose” werd definitief gesteld.

Om de bestaande ijzerstapeling te verwijderen wordt er, afhankelijk van de lichamelijke gesteldheid, wekelijks een halve liter bloed afgenomen tot al het overbodige ijzer uit het lichaam verdwenen is. Het afnemen van het bloed gaat precies hetzelfde als bij de bloedgevers. Mijn ontijzeringsperiode begon inderdaad met een wekelijkse bloedafname van 500 cc. Drieëndertig weken na elkaar ging ik naar het ziekenhuis voor een aderlating. Om de drie weken werd de hemoglobine, ferritine en transferrineverzadiging gemeten. Aan de hand van deze resultaten werden de volgende aderlatingen gepland. Zo neergeschreven zegt dat misschien niet zo veel, maar stel u even voor, 16.5 liter bloed die werd afgenomen in een periode van nauwelijks acht maand. Natuurlijk protesteert je lichaam als bij de beesten af. Elke week werd de beproeving groter en je voelt je altijd maar slapper en slapper

Na de “ontijzeringsperiode” zoals ze wordt genoemd gaat men over naar de onderhoudstherapie. Dit betekent afhankelijk van de stijging van de ferritine en transferrine in je bloed een aantal aderlatingen per jaar. Dit kan schommelen van drie à vier per jaar tot zes à twaalf aderlatingen van 500cc en dit gedurende de rest van je leven.

Maar je hebt echt geen keuze, als je dit niet doet, dan wordt je zonder pardon door de “hemochromatose” vermoord en sterf je vroegtijdig door het falen van het één of ander orgaan. Het meest kwetsbare orgaan is de lever, want hij fungeert als de zuiveringsinstallatie van het bloed. Maar in principe zal geen enkel orgaan eraan ontsnappen. Het lijkt vrij logisch dat het meest zwakke orgaan het eerste slachtoffer zal zijn van de schade die door hemochromatose wordt aangericht. Bij mij was dit naar alle waarschijnlijkheid, mijn schildklier. Daar die volledig werd verwijderd kon dit niet meer proefondervindelijk worden bewezen.

Toch gingen de artsen ervan uit dat mijn schildklier door het overtollige ijzer was vergiftigd. Hoewel mijn lichaam dus door dit grote aantal therapeutische aderlatingen was ontijzerd bleven de ongewone vermoeidheid en de ernstige gewrichtsklachten toch gewoon verder aanwezig. Hoewel in vele gevallen door de ontijzering de symptomen grotendeels verdwijnen, is dit heel dikwijls niet het geval voor de vermoeidheid en vooral voor de gewrichtsklachten. Er zijn veel patiënten bekend die er zich over beklagen dat de gewrichtsklachten eerder toe- dan afnemen na de ontijzering. Dit is een onverklaard fenomeen, maar wordt wel door de artsen onderkend. Mijn professor vatte het tijdens de eindconsultatie van de ontijzering als volgt samen: “Wat wilt ge,” zei hij, “Je bent immers helemaal verroest vanbinnen”. Dit lijkt erg cru en brutaal, maar in wezen is het zo. Het overtollige ijzer is geoxideerd (roest) en heeft zich vastgezet in organen en gewrichten. Het overtollige ijzer in de bloedbaan wordt grotendeels verwijderd door de ontijzering, maar de ijzerafzetting in je lichaam wordt door je beenmerg niet meer gebruikt voor het aanmaken van nieuwe rode bloedcellen en de toegebrachte schade wordt niet meer hersteld.

Daar kan je het dan mee doen. En dan ben je nog bij één van de gelukkigen waarbij de diagnose is gesteld. Wij moeten ervan uitgaan dat nog altijd maar een klein gedeelte van de hemochromatosepatiënten tijdig worden gediagnosticeerd. Maar het leven ging verder. Met de hulp van een orthomoleculaire arts die mijn afgepeigerd lichaam zwaar ondersteunde met voedingssupplementen en vitamines slaagde ik er toch in min of meer te blijven functioneren. Alleen voelde ik mij alsof ik op één jaar tijd in plaats van vierenvijftig tachtig jaar was geworden. Moe mensen, het is met geen pen te beschrijven. Zo onvoorstelbaar, het ene ogenblik is er niets aan de hand, vijf minuten later voel je, je alsof je een hele marathon hebt gelopen. Onverklaarbaar maar waar, dan heb je geen andere keuze dan je enkele uren neer te leggen en gewoon te wachten tot het overgaat. Ook de gewrichtsklachten bleven onverminderd aanwezig.

Wekelijks was ik gedoemd om enkele dagen met een stok te lopen of gewoon niet meer te lopen als gevolg van gewrichtspijn in mijn voeten. De onderhoudstherapie van therapeutische aderlatingen was ook onvoorspelbaar. Het begon met een driemaandelijkse aderlating, na twee jaar verhoogde de intensiteit geleidelijk aan tot één keer om de vier weken. Drie jaar lang bleef de toename van de ferritine zodanig stabiel dat ik om de maand ongeveer een aderlating nodig had. Dan plots zonder reden stopte de toename van de ferritine weer en duurde het ongeveer zes maand voor een nieuwe aderlating nodig was. Tussendoor was er nog eens een periode waarin het hematochriet bestendig boven de 50 bleef schommelen zonder dat daar ook weer een zinnige verklaring voor was te vinden. Maar telkens ging dit natuurlijk gepaard met meestal niet zo prettige medische onderzoeken.

Het is spijtig dat het in de meeste gevallen nog altijd jaren duurt voordat de diagnose “hemochromatose” wordt gesteld, na het begin van de eerste symptomen die zouden kunnen duiden op de gevreesde aandoening. Buiten dat, is het zo jammer dat zelfs indien de diagnose wordt gesteld, de noodzakelijke screening van eerstegraads-verwanten heel dikwijls niet gebeurd. Wij zijn ervan overtuigd dat als de publieke opinie en de medici attent zouden reageren op mogelijke symptomen van hemochromatose er zeker een veelvoud van patiënten zouden worden opgespoord.”