Een zeldzame ziekte, je zult het maar hebben!

In Nederland zijn er ongeveer 1.000.000 mensen met een zeldzame ziekte. Wanneer een ziekte bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt wordt deze zeldzaam genoemd. Er zijn in totaal wel zo’n 7000 verschillende zeldzame ziekten. Patiëntenverenigingen voor deze ziekten zijn erg belangrijk om lotgenoten te ontmoeten, kennis te bieden en ervaring uit te wisselen. Maar het voortbestaan van deze verenigingen is niet altijd even makkelijk.

Een voorbeeld van een zeldzame ziekte is CMTC (Cutis marmorata teleangiectatica congenita). De ziekte is vanaf de geboorte aanwezig en een opvallend kenmerk is een vlekkerige huid veroorzaakt door verwijde bloedvaten die door de huid schemeren. Bij kou kan de huid paars worden. Wereldwijd zijn er zo’n 300 gevallen in wetenschappelijke artikelen beschreven. In de meeste gevallen is CMTC een milde aandoening, maar er kunnen allerlei (gevaarlijke) complicaties of andere afwijkingen optreden. Als het op ledematen voorkomt kunnen deze vaak korter en dunner zijn en minder kracht hebben.

De dochter van Lex van der Heijden werd 24 jaar geleden geboren met CMTC. Ze kwam met opvallende vlekken op haar armen en benen ter wereld. De kinderarts had dit nog nooit gezien en stelde dat dit een cosmetisch probleem was. Na een paar maanden bleek dat hij ongelijk had…

Hoe kwamen ze erachter wat ze had?

Je maakt je natuurlijk ernstige zorgen en wilt zo snel mogelijk weten wat het is. Maar het duurde uiteindelijk bijna een jaar en vele dokters en ziekenhuizen verder voordat we een dokter tegenkwamen die er bekend mee was en de diagnose CMTC stelde.

Wat zijn de beperkingen voor zijn dochter?

Met lange broek aan en lange mouwen zie je niets aan haar maar in haar dagelijkse leven ondervindt ze wel de beperkingen. Door de slechte doorbloeding in de aangedane ledematen kan ze niet heel lang lopen, heeft ze soms pijn en is ook eerder moe. Sporten is dan ook geen optie.

Wat waren de psychologische effecten?

Ze is vroeger wel gepest met haar paarse arm en been. Ze kon aan veel sportieve evenementen niet meedoen. De onzekerheid hoe de ziekte zich zal ontwikkelen blijft omdat er weinig kennis over is. Met gym aan de kant staan en niet kunnen meedoen met de klas met de avondvierdaagse zijn dingen die pijn doen. Hierdoor lijden onder meer zelfbeeld en zelfvertrouwen flinke schade.

Waarom heb je een patiëntenorganisatie opgericht?

Er bleek wereldwijd geen kennis over CMTC. Onze organisatie biedt patiënten en families niet alleen informatie en ondersteuning maar wij brengen ook mensen samen zoals tijdens onze wereldwijde conferentie (in combinatie met artsen en hoogleraren) en Familiedag in Nederland. Wij hebben Overige Vasculaire Malformaties toegevoegd om patiënten met andere (onbekende) vasculaire malformaties een thuis te bieden.

Wat doet de organisatie?

We hebben een zeer uitgebreide website waarop van alles te vinden is over CMTC en OVM. Ook vind je waar de deskundige artsen zitten. We organiseren jaarlijks een wereldwijde conferentie in Nederland waarop allerlei lezingen worden gehouden. Verder houden we jaarlijks een internationale familiedag, meestal in een pretpark of dierentuin zodat het voor de hele familie leuk is. We merken dat dit erg gewaardeerd wordt door de leden die inmiddels uit diverse landen komen. Wij zijn ook in internationaal verband bezig met DNA onderzoek met onder meer als doel het ontstaan van de ziekte te achterhalen.