Hoe is het om te leven met het syndroom van Turner?

Ilona (38) werd te klein geboren, maar dat haalde ze met de jaren die volgden helaas niet in. Wat bleek: Ze had het syndroom van Turner.

Vrouwen met het syndroom van Turner zijn bijna altijd kort van stuk. Ilona is zelf 1.58, wat best lang is voor iemand met het syndroom van Turner. Sommige vrouwen hebben aandoeningen van het hart en de nieren.

Normaal gesproken hebben vrouwen twee X chromosomen (XX) en mannen een X- en een Y-chromosoom (XY). Bij het syndroom van Turner ontbreekt één van de X-chromosomen of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm.

Het syndroom van Turner is een aangeboren aandoening. Wanneer is de aandoening bij jou vastgesteld?

“Op 6 maart 1979 werd ik na een normaal verlopen en voldragen zwangerschap geboren. Ik had alles erop en eraan en ik was helemaal gezond. Ik was alleen met mijn 42 centimeter en 1680 gram wel erg klein.

Toen er met acht jaar nog steeds geen inhaal groeispurt had plaatsgevonden vonden mijn ouders het tijd om dit te laten onderzoeken. Zo ben ik bij een ziekenhuis terecht gekomen waar ze het syndroom van Turner hebben vastgesteld.”

Welke kenmerken van de aandoening komen bij jou tot uiting?

“Het syndroom van Turner is een fout op het X-chromosoom en komt daarom alleen bij vrouwen voor. Het heeft onder andere invloed op hormonen die de groei en puberteit regelen. Ik was dus vooral klein en kwam niet in de puberteit.”

Hoe was het om op te groeien met het syndroom van Turner?

“Opgroeien met het syndroom van Turner was af en toe best lastig, vooral omdat er toen niet veel over bekend was. Ik had moeite met rekenen en handenarbeid of gymnastiek waren niet mijn sterkste vakken.

Met grote groepen had ik ook moeite en ik voelde me in het lom-onderwijs in kleinere klassen veel beter op mijn gemak. Later leerde ik dat meiden met Turner vaak moeite hebben met ruimtelijk inzicht en overzicht. Zo vielen de puzzelstukjes op hun plaats.”

Met welke gezondheidsproblemen heb/had je te maken?

“Eigenlijk ben ik wat dat betreft heel gezond! Ik gebruik medicijnen voor de schildklier en zoals elke Turner-vrouw gebruik ik hormonen om niet vervroegd in de overgang te komen. Maar ik heb geen klachten.

Er zijn wel een aantal complicaties die kunnen voorkomen zoals onder andere gehoorproblemen, een afwijking van het hart, trage schildklier en er is een verhoogde kans op een aneurysma.

Elk anderhalf à twee jaar krijg ik een oproep om naar het ziekenhuis te gaan. Daar worden al deze dingen gecheckt.

Tot nu toe heb ik alleen een trage schildklier die prima met medicatie te behandelen is. Ik weet niet meer wanneer ik voor het laatst ziek ben geweest!”

Welke behandelingen heb je gehad?

“Genezen is bij Turner niet mogelijk omdat het in de genen zit. Behandeling richt zich dan ook op het aanpakken van de symptomen. Ik had het geluk dat ze bezig waren met een trial om te zien of toedienen van groeihormonen positief effect heeft op de groei bij meisjes met Turner.

Ik zat dus bij een van de eerste groepen die groeihormonen kregen. Tot ze met achttien jaar op de röntgenfoto zagen dat de groeischijven van de handen dicht waren gegroeid, heb ik deze groeihormonen dagelijks moeten spuiten. Na het stoppen van de groeihormonen ben ik met vrouwelijke hormonen in tabletvorm begonnen. Deze zal ik moeten nemen tot ik een jaar of vijftig ben.”

Lees ook: Intersekse aandoeningen: man of vrouw?

Wat voor impact heeft het syndroom van Turner op je dagelijks leven?

“Als kind was de impact vooral het spuiten van groeihormonen en de bezoeken aan het ziekenhuis voor controle. Ook was ik altijd anders dan de rest en was ik kleiner dan anderen. Ik bleef ook altijd achter met praktische dingen, zoals gymnastiek en rekenen.

Als puber had ik er vooral moeite mee dat andere meiden begonnen te transformeren tot vrouw en ik niet. Dan stonden die trots hun BH te showen of vertelden ze over de eerste menstruatie. Ik was nog zo plat als een dubbeltje.

Ook had ik er veel moeite mee om me in het ziekenhuis te moeten uitkleden voor een mannelijke arts. Gelukkig kreeg ik toen een vrouwelijke dokter, maar als die er niet was, zat ik toch weer opgescheept met een vent, waar ik niet blij mee was.

Als (jong)volwasse merk ik vooral dat er een groot verschil is tussen mijn theoretische en praktische vaardigheden. Voor vakken zoals scheikunde en natuurkunde draai ik mijn hand niet om. Ik heb meer tijd nodig voor iets praktisch zoals autorijles. Hierdoor word ik nogal eens over- of onderschat. Mensen gaan ervanuit dat als je goed bent in theorie, je dan ook goed bent in praktijk. En ben je praktisch niet zo snel met leren, dan denkt men al snel dat je ook moeite hebt met het theoretische gedeelte.

Een ander punt is relatie en intimiteit. Ik ben onzeker over mijn lichaam en heb soms moeite mijn lichaam te accepteren zoals het is. Nu ik de dertig gepasseerd ben en overal om me heen kinderen worden geboren, merk ik ook dat ik toch wel moeite heb met het feit dat ik onvruchtbaar ben.

Gelukkig heb ik mensen om me heen waar ik dit mee kan delen en kan ik met dit soort zaken ook bij het ziekenhuis terecht. Er is in de loop van tijd veel meer aandacht gekomen voor het psychologische en sociale aspect van Turner.”

Heb je een boodschap voor lotgenoten?

“Don’t let Turner turn your life upside down!”